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暑期奥赛培训-遗传学 主讲人：王 睿 勇（南京大学生命科学学院） 内容： 遗传学主要内容 遗传学实验主要内容 生殖是遗传的基础 传递遗传学 遗传学主要内容 遗传学简介和发展过程 孟德尔遗传学 染色体遗传学说 性别决定和性连锁遗传 连锁遗传分析与真核生物染色体作图 细菌与病毒的遗传分析——侧重于遗传重组和染色体作图 复杂性状遗传（数量性状遗传） 基因的精细结构分析与基因的功能 遗传的物质基础——DNA的化学结构和复制 遗传学主要内容 遗传信息的表达与调控 基因组水平的遗传学 遗传变异机理 突变 重组 转座 核外基因组与核外遗传 发育的遗传控制 遗传工程 群体遗传的遗传结构及其控制 遗传学实验主要内容 杂交实验 果蝇的雌雄鉴别及突变性状观察 果蝇单因子杂交——分离定律 果蝇双因子杂交——自由组合定律 果蝇性连锁遗传 果蝇三点测交 秀丽隐杆线虫性别鉴别及突变性状观察 秀丽隐杆线虫杂交实验 玉米有性杂交 遗传学实验主要内容 细胞遗传学实验 有丝分裂过程中染色体行为观察 减数分裂过程中染色体行为观察 果蝇唾液腺染色体观察 染色体核型分析 染色体显带技术 姊妹染色单体色差染色技术 果蝇唾液腺染色体荧光原位杂交 人类性染色质的观察 遗传学实验主要内容 分子遗传学实验 DNA提取和纯化 PCR DNA 指纹图谱 SNP在秀丽隐杆线虫基因定位中的应用 哺乳动物细胞中RNAi的观察 GFP基因在斑马鱼胚胎中的瞬间表达 遗传学实验主要内容 微生物遗传学实验 粗糙链孢霉杂交——顺序四分子分析 酵母菌杂交——无序四分子分析 大肠杆菌转化 梯度转移法进行大肠杆菌的基因定位 群体遗传学实验 Hardy-Weinberg定律的验证 人类对苯硫脲尝味能力的遗传分析 环境因素对果蝇发生量的影响 2003：果蝇唾液腺染色体制片和观察 2004：DNA限制性内切图谱分析 2005：DNA提取和含量测定 2006：质粒DNA琼脂糖电泳 2007：洋葱根尖有丝分裂 2008：Southern杂交 2010：玉米花序减数分裂 2011：酵母菌突变体分析 生殖是遗传的基础 1900年前后，已经注意到细胞分裂时显微镜下细胞内一系列变化（特别是染色体的行为），在此基础上，结合遗传因子的行为，Sutton Boveri提出染色体遗传学说——染色体是遗传因子（基因）的载体 染色质、染色体 常染色质；异染色质——组成型异染色质，功能性异染色质；着丝粒；端粒，端粒酶；多线染色体 细胞周期：G1期、S期、G2期、M期 细胞分裂：有丝分裂、减数分裂 常染色质: 染色质主要部分；染色浅，着色均匀；间期，高度分散，折叠、凝缩程度低；分裂期，凝缩程度增加，不同阶段，凝缩程度不同；凝缩程度与基因活性有关，活性表达状态基因位于常染色质 异染色质：折叠紧密，染色深。整个分裂期凝缩程度基本不变；没有活性表达基因。可分为 组成型异染色质：永久性、特定区域：着丝粒区域和端粒 功能性异染色质：特定条件下，有常染色质转变而来，如巴氏小体 有丝分裂的特征：具有前期、中期、后期和末期；前期时，每个染色体的两个染色体单体在体积和形态上完全一样，所以末期时，每条染色体也完全一样，这样精确保证染色体分配到子细胞中 有丝分裂的遗传学意义：提供了遗传物质从上代细胞到下一代细胞间的连续性和保持性 减数分裂特征 连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半 前期特别长，且变化复杂，重要事件包括同源染色体配对（联会）、交换、分离等 具有一定的时空性，表现在特定发育阶段和特定细胞中进行 第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离 减数分裂的遗传学意义 使有性生殖生物有可能世代保持染色体数目恒定 来自于父方和母方的染色体可在配子中进行组合 同源染色体的非姊妹染色单体间交换可进一步造成父方和母方的遗传特性在配子中重组 在显微镜下观察进行分裂中植物细胞样本 (2n = 14) ，在其中一个细胞中只看到7条染色体，但每条染色体都由2条姊妹染色单体组成，此细胞最可能是在哪一分裂期？ A、 有丝分裂前期 B、 有丝分裂后期 C、第一减数分裂前期 D、 第二减数分裂中期 E、 第二减数分裂后期 下列有关果蝇唾液腺染色体的描述正确的有？ A、是有丝分裂中期的染色体 B、有同源染色体配对 C、染色体上呈现许多条带 D、是DNA复制多次的结果 E、有时可观察到基因表达的区域 人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗