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第三节 人类遗传病 * * 岁月是把杀猪刀，昔日生物书上21三体综合症患者如今已成为中央民族大学里的高材生，沸腾吧！ 一.概念： 由于遗传物质的改变而引起的疾病 二. 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 单基因遗传病约3%-5%， 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 一、人类常见遗传病的类型 ：镰刀型细胞贫血症，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等 1.单基因遗传病： 概念：由一对等位基因控制的遗传病 常染色体 X染色体 隐性遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 显性遗传病 ：软骨发育不全，多指，并指等 红绿色盲，血友病, 进行性肌营养不良等 （男性＞女性） 抗维生素Ｄ佝偻病等 （女性＞男性） Y染色体： 外耳道多毛症 白化病 苯丙酮尿症 患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。 苯丙酮酸 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮尿症的病因 软骨发育不全 特征： 四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸 进行性肌营养不良 特征： 双侧腓肠肌呈假性肥大，肌无力、肌肉萎缩。 抗维生素D佝偻病 特征： 腿X型或O型，胸部突起为鸡胸 2.多基因遗传病： 概念： 由多对基因控制的遗传病 病例： 唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病等 特点： 家族聚集现象，易受环境影响 唇裂 无脑儿 3.染色体异常遗传病： 概念： 由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 类型 常染色体： X染色体： 性腺发育不良 21三体综合症、 猫叫综合症 引起遗传物质较大改变，往造成较严重的后果。 特点： 21三体综合征 性腺发育不良 1.我国大约有20%—25%的人患各种遗传病； 2.新生儿约1.3%有先天缺陷，其中70%—80% 是由于遗传因素所致； 3.15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于 各种遗传病所致； 4.流产儿，约50%是染色体异常引起； 5.我国仅21三体综合征患者，每年出生达2万余人， 全国总数不少于100万人。 （一）遗传病的监测 （二）遗传病的预防 １．以人群为监测对象 ２．以大的医院为监测对象 目的：分析发病原因和提供防治方法 最有效的措施：优生 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 进行产前诊断 二.遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 科学家推算出： 每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 科学家的悲剧： 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 2、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史， 做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 3、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 羊水检查示意图 4、适龄生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 —— 24－29岁生育 ⑶内容: 共有31.6亿个碱基对，有2.0 ~2. 5万个基因 ⑴提出: 1990年,美国 ⑵参与: 美、英、法、德、日、中 我国承担了1%的测序任务，后加了0.1%。 分析测定人类单倍体基因组的核苷酸序列 绘制 遗传图:物理图:序列图:转录图: 基因在染色体上的位点 测量出基因的距离 测定基因的碱基排列顺序 测定基因