病例讨论-巴特综合征-风湿精编PPT课件.pptVIP

小结（巴特综合征） 巴特综合征：即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。1962年Bartter首次报告2例。 病因 常染色体隐性遗传性疾病 。 发病机制 1：肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 。 2：血管对血管紧张素反应低下 。肾脏灌注减少，刺激肾小球旁器代偿性增生肥大，使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增多，排K+增多，产生低血钾。 3：肾脏前列腺素产生过多 。 临床表现 本病临床表现复杂多样，以低钾血症状为主。 值得注意的是，部分病人（10%小儿，成人37%）无症状，因其他原因就诊时被诊断。 诊断要点 ⒈低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。 ⒉高尿钾（20mmol/L）。 ⒊代谢性碱中毒（血浆HCO3-30mmol/L) ⒋高肾素血症。 ⒌高醛固酮血症。 ⒍对外源性加压素不敏感 ⒎肾小球旁器增生 ⒏低氯血症（尿氯20mmol/L）。 ⒐血压正常。 鉴别诊断 ⒈原发性醛固酮增多症 ⒉假性醛固酮增多症（IAddle综合征）也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 ⒊假性Bartter综合征由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻 实验室检查 参考诊断要点 治疗 ⒈补钾长期大剂量口服以纠正低血钾