病例讨论-甲基丙二酸尿症精编PPT课件.pptVIP

晚发性MMA（2） 主要临床表现分别为运动障碍（双下肢重），痉挛性瘫痪体征，智能损害，癫痫三主症。 类似于亚急性联合变性的体征即锥体束+周围神经。 少数有小脑共济失调，伴构音不清、肢体震颤。 发作诱因 晚发性病例的另一特点：患者出生后早期多无明显症状，在有诱因的情况下可出现部分患者呈急性发病或间歇性发病症状。所以在病程中可有波动性症状加重。 发作诱因 发热、感染、疲劳、外伤等应激状态下机体能量需求增加。 高蛋白饮食、输血等因素引起甲基丙二酸前身物质蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、缬氨酸蓄积。 丙戊酸、大环内酯类药物导致左旋肉碱消耗，引起甲基丙二酸排泄障碍，引起急性代谢紊乱。 辅助检查 血浆同型半胱氨酸水平升高。患者血清VitB12和叶酸浓度正常。 GC /MS尿有机酸分析：尿甲基丙二酸浓度均明显升高。 MRI特点：为非特异性 多数广泛性脑萎缩，以大脑皮层萎缩为主，少数伴侧脑室旁白质长T1、长T2信号改变。 部分头颅MRI正常。 脊髓（颈胸腰）MRI检查均未见异常。 头MRI显示双侧大脑皮质额、顶、颞、枕叶轻度萎缩，双侧侧脑室旁白质对称性片状长T2异常信号。 头MRI显示双侧额顶部对称性异常信号。 临床诊断 （1）临床典型表现+（2）一般生化检查及电生理特点提示有本病可能,+（3）经相色谱—质谱( GC/ MS) 检测尿有机酸定量检测出尿甲基丙二酸浓度明显升高确诊本病。 临床分型（Vit