高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病讲义新人教版必修.pptVIP

苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 遗传方式 遗传特征 典型实例 常—显 男女患病概率相同；代代遗传 多指等 常—隐 男女患病概率相同；隔代遗传 白化病、先天性聋哑等 伴X—显 女患多于男患；代代遗传；男患者的女儿和母亲一定患病。 抗维生素D佝偻病 伴X—隐 男患多于女患；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。 红绿色盲、血友病 伴Y 患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。 外耳道多毛症 小结： 2.多基因遗传病（100多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征、 猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 性腺发育不良 性染色体异常 单