产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值.docVIP

产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值 中国l临床医学影像杂志2011年第22卷第1期JChinClinMedImaging,2011,Vo1.22,N0_?31? 综述 产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值 Theclinicalvalueofprenatalultrasonographysoftmarkersinscreeningfetalchromosomalabnormality 潘玉萍,蔡爱露,赵一理 (中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁沈阳110004) 4NYu-ping,CA,A—lu.ZHA0Yi—li (DepartmentofUltrasound,Sheng~ingHospitalofChinaMedicalUniversity,Shenyang110004,China) 【关键词】染色体障碍;超声检查,产前 【中图分类号】R714.54;R445.1【文献标识码】B[文章编号】1008-1062(2011)01-003l一03 染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以 产前诊断意义重大.产前诊断染色体异常的常用方法有血清 筛查,超声检查,核型分析,前两种是非侵入性检杏,核型分 析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只 能面向高危孕妇,由于80%的染色体异常儿是由35岁以下 的孕妇生育的.因此非侵人性的筛查方法日益普及.孕妇血 清筛查有一定的局限性,而胎儿染色体异常和结构畸形密切 相关,产前通过超声筛查出来的染色体异常儿越来越多,故 超声筛查价值很大,产前超声筛查染色体病包括两方面,一 是胎儿解剖结构畸形,二是染色体异常标记,它们使胎儿患 染色体病风险增高,被称为胎儿”超声软标志”f”本文对常用 的”超声软标志”进行综述 1常用的”超声软标志” 1.1颈项透明层(NT)厚度 是指胎儿颈背部皮肤与脊柱表面软组织之间无回声区 的厚度.NT被认为是孕早期筛查2l一三体综合征最有效的超 声指标NT检查的时间是孕l1～13周,取胎儿正中矢状切 面,游标置于无回声区内缘与皮肤相垂直处,测量颈部皮肤 与脊柱表面软组织之间无回声区最大径,以≥3mm为异常㈦. NT与胎儿染色体异常的关系:单纯NT增厚使胎儿患21一三 体综合征的背景风险增高l0倍.多数21一三体综合征胎儿的 厚度lt;4.5ram.多数l3或18一三体胎儿的厚度为4.5～8.4ram. 而Turner综合征胎儿的厚度gt;8.5ram[. 1.2颈后皮肤皱褶(NF)厚度 NF是指妊娠15～24周时胎儿颈后部皮肤的『早度,NF是 中孕期最灵敏,最特异的筛查染色体异常胎儿的超声软指 标.检测方法:对胎头行横切面扫查,显示透明隔及丘脑后. 探头向后成角清晰显示小脑,在中线水平测量颅骨外侧缘与 皮肤外侧缘间的距离即为NF厚度.孕16～18周时NF厚 度≥5mm,孕18～24周时NF厚度≥6mm为异常㈣.与胎儿染 色体异常的关系:NF厚度≥6mm时,与正常胎儿相比,胎儿 2l一三体综合征的危险性增加17倍….21一三体综合征患儿中 40%～65%可有NF增宽,而对照组约0.1%有NF增宽.NF增 【收稿日期]2010—05—19I【修回日期】2010—06—09 【作者简介】潘玉萍(1966一),女,辽宁丹东人,副教授 [通讯作者】蔡爱露,中国医科大学附属盛京医院超声科,110004. 【基金项目】国家科技支撑计划(2006BAIO5A04). 厚应行核型分析.对于孕龄不同的胎儿可采用NF厚度指数 (Nix),公式为NF厚度(into)/双顶径(mm)X100.NIX测值不 受孕周影响,当NIXgt;1l时诊断胎儿染色体异常的敏感性为 5O%.特异性为96% 13胎儿鼻骨缺如或发育不良 鼻骨缺如为鼻梁内探查不到鼻骨条状强回声.鼻骨的测 量值低于孕周的第2.5个百分位为鼻骨发育不良II,它是21一 三体综合征胎儿的超声标志.检测方法:在胎儿面部中线恰 好面对探头,声束与鼻骨长轴成9O.时测量.测量标尺置于鼻 骨两端.与胎儿染色体异常的关系:伴有染色体异常的胎儿 其鼻骨缺失率明显增高,其中21一三体综合征鼻骨缺失率约 68.8%,其他染色体异常胎儿的鼻骨缺失率约32.2%.对照组 鼻骨的缺失率为2.5%,胎儿鼻骨缺如或发育不良与胎儿其他 的单倍体异常无关一91.另外,全前脑和三倍体胎儿也会有鼻 骨缺失或发育不良.Sepulveda等㈣的研究发现,在21一三体 综合征胎儿中,NF增厚占9O-3%,而鼻骨缺失占41.9%,表明 鼻骨检测21一三体综合征风险高低,敏感性仅次于NF. 1.4脉络丛囊肿(CPC) 高回声的脉络丛中见圆形或椭圆形的无回声区,CPC可 单发或多发.可单侧或双侧;多为3-5ram大.孕l6～24周,约 2%的胎儿会出现C