高中生物第5章基因突变及其他变异5.3人类遗传病讲义新人教版必修.pptVIP

-*- 第3节　人类遗传病 一 二 三 四 一、人类常见遗传病的类型 1.概念:人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型[连一连] 一 二 三 四 二、遗传病的监测和预防 一 二 三 四 [预习反馈] 1.判断正误。 (1)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) (2)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状。 ( × ) (3)多基因遗传病在群体中发病率较高。( √ ) (4)21三体综合征只能通过基因检测来诊断。( × ) (5)遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行监测和治疗。( × ) 一 二 三 四 2.唇裂是一种常见的遗传病,该病所属于的类型及与其所属类型相同的疾病分别为(　　) ①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体病　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑 A.①,⑤⑥⑨　　 B.②,④⑤⑧ C.③,⑥⑦　 D.②,⑥⑧ 解析:唇裂属于多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压和青少年型糖尿病。 答案:D 一 二 三 四 三、调查人群中的遗传病 一 二 三 四 四、人类基因组计划及其影响 1.目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。 2.意义:认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 [预习反馈] 1.人类基因组计划是测定　　　条染色体上的DNA序列,包括　　　条常染色体、　　　　　　和　　　　　　。? 答案:24　22　X染色体　Y染色体 2.水稻(体细胞中有12对染色体)基因组计划是测定　　条染色体上的DNA序列。? 答案:12 一 二 三 四 3.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有(　　) ①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现　②在患者家系中调查研究遗传方式　③在人群中随机抽样调查研究遗传方式　④在人群中随机抽样调查并计算发病率 ⑤在患者家系中调查并计算发病率　⑥汇总结果,统计分析 A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥ C.①③④⑥ D.①②④⑥ 解析:首先要确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。调查研究遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查;调查并计算遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查。 答案:D 一 二 三 四 4.下列叙述正确的是(　　) A.先天性心脏病都是遗传病 B.人类基因组计划是测定人的23条染色体的碱基序列 C.通过人类基因组计划的实施,人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系 D.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 答案:C 探究点一 探究点二 问题导引 典例剖析 归纳提升 活学活练 温故知新 人类常见遗传病的类型及病因分析 人类常见遗传病有哪些类型?其遗传方式和特点是什么? 试分析回答下列问题。 (1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与环境有关,所以一般不表现典型的性状分离比。 探究点一 探究点二 问题导引 典例剖析 归纳提升 活学活练 温故知新 (2)苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,据图分析其发病成因。 若控制酶1合成的基因发生突变,机体不能合成酶1,则苯丙氨酸在酶3的作用下形成苯丙酮酸,其大量积累会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 探究点一 探究点二 问题导引 典例剖析 归纳提升 活学活练 温故知新 21三体综合征是如何形成的?它属于染色体结构变异引起的遗传病吗? 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由亲本产生的异常配子参与受精后导致的。下图是卵细胞形成过程,请结合生殖细胞的形成过程分析下列有关问题。 探究点一 探究点二 问题导引 典例剖析 归纳提升 活学活练 温故知新 (1)根据图示①过程,分析21三体综合征形成的原因。 答案:减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)图示②过程会导致21三体综合征吗?分析原因。 答案:会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患21三体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 答案:也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子参与受精导致的。 探究点一 探究点二 问题导引 典例剖析 归纳提升 活学活练 温故知新 下表为某学校的研究性学习小