家族性噬血细胞综合征1例报告.docVIP

家族性噬血细胞综合征1例报告 ? 690? doi:10.3969~.issn.1000-3606.2011.07.023 临床儿科杂志第29卷第7期2011年7月l,ClinPediatrVo1.29No.7Jun.201, 家族性噬血细胞综合征1例报告 冯春月王秀敏董关萍黄轲 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科(浙江杭州310003) 家族性噬血细胞综合征(familialhemophagoeyticlym— phohistiocytosis,FHL)临床上较少见,现报告1例患儿的临 床资料,并结合文献复习,探讨其诊断要点及分类,以提 高对该病的认识. 1临床资料 患儿,男,3个月9d,云南彝族人.因反复发热,咳 嗽伴腹泻13d于2010年l1月10日住院.患儿系G4P1, 足月剖宫产,其前3个小孩(2男1女)均因不明原因死亡, 其中2例病程中有类似发热史,死亡年龄分别为3,7,8 个月.父母身体健康,非近亲结婚.人院体检:反应差, 精神软,前囟平,两肺呼吸音粗,可闻及少许干湿性哕音, 心音有力,心律齐,腹隆,肝肋下3～4am,质中,脾肋下 6～7cnl,质中,神经系统无阳性病理性体征.外院查血常 规基本正常,超敏CRP22.5rag/L;肝功能示ALT150U/%, AST103U/L;胸片示支气管炎.来我院后多次血常规提 示三系进行性低下,人院次日血常规WBC2.89×10