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婴儿型多囊肾 由于ARPKD临床预后差,多在婴儿期死亡,所以产前一经确定诊断,如合并羊水减少,建议终止妊娠放弃胎儿 但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起,没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察,不能盲目引产 成人形多囊肾ADPKD 胎儿肾脏回声增强,均匀性增强,肾内出现大小不等的囊泡 常染色体显性遗传病,父母一方有多囊性超声表现,更支持成人形多囊肾 严重时可致胎儿期或新生儿死亡,但多数病例是在30岁之后才出现临床症状 产前处理原则需根据患者家庭具体情况而知情选择 多囊性肾发育不良MCDK 肾内出现大小不等数量不一的囊腔,多象一串葡萄粒,受累肾脏形态异常,单侧或双侧肾脏受累 是一种先天性肾脏疾病,无遗传倾向 双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少,通常预后不良,易引起 继发血尿、感染、高血压等并发症,多在新生儿期死亡。如诊断双侧多囊性肾发育不良,通常建议终止妊娠放弃胎儿 单侧多囊性肾发育不良,如果羊水量正常,则提示另一侧肾脏功能正常,通常不影响存活,但有发展为高血压的可能,可于出生后行患侧肾脏切除手术,临床预后较好 肾囊肿 肾多发囊肿 持续性右脐静脉 胎儿发育过程中某种原因导致,应该闭塞的右脐静脉永久开放,应该开放的左脐静脉闭塞。表现:胎儿腹部横切时胎儿胆囊位于脐静脉与胃之间。(正常胆囊在脐静脉右侧)。 大多数右脐静脉可在肝内与静脉导管相连,这一变异预后往往较好。极少数右脐静脉越过肝脏直接与下腔静脉或右心房相连,引起血流动力学的改变,这一变异,往往可合并多发畸形,因此,发现有脐静脉,因利用CDFI仔细跟踪脐静脉,是否存在异常的连接。 持续性右脐静脉 持续性右脐静脉 持续性右脐静脉 持续右脐静脉 预后:1)持续右脐静脉与伴发畸形的严重程度有关。提示需要进一步检查以排除泌尿,心血管,骨骼及神经系统畸形。2)脐静脉曲张意义尚待争议,有报道存在24%的胎死宫内,12%染色体异常,5%胎儿发生水肿。3)单纯持续性右脐静脉,无其他部位异常,往往为良性变异,预后较好。一旦合并其他畸形,预后往往视畸形情况而定。 腹内脐静脉扩张(FIUV) 胎儿腹内脐静脉扩张(FIUV):正常胎儿足月时脐静脉管径为0.7~0.8㎝,当脐静脉管径大于0.9㎝时,则为脐静脉扩张。脐静脉扩张分为弥漫性和局限性扩张。脐静脉扩张的发生可能与脐孔狭窄有关,脐孔狭窄使脐静脉受压,造成胎儿腹段脐静脉的扩张;也可能系脐静脉管壁平滑肌缺失、发育薄弱,因胎儿血循环压力增加到一定程度,导致局部管腔的扩大。 腹内脐静脉扩张(FIUV) 腹内脐静脉扩张(FIUV) 单纯FIUV预后良好,合并其他畸形则可导致不良妊娠结局。彩超是发现FIUV的最佳方法。加深对FIUV的认识,严密地进行产前监测有助于改善新生儿预后。 体循环静脉畸形 分类:类型繁多,若无分流且代偿,则功能正常,临床无症状。 1)上腔静脉畸形,常见永存左上腔,占先心3-5% 2)下腔静脉畸形 3)冠状静脉窦畸形 预后:取决于合并畸形的严重程度及预后。 永存左上腔 对策 建议对积液量>10mm者严密随访 >15mm者应建议做MRI检查 MRI可清楚显示小脑结构,能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症 心内灶状强回声EIF 是心脏乳头肌内的微小钙化点 表现:胎儿心内大小不等,约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声,不伴声影 正常胎儿中也较常见3%-5%,不引起心脏的功能缺陷,不增加心脏结构异常的风险 有报告提示:右心室内多个EIF可能有显著意义 孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性 EIF 心内灶状强回声EIF 早期有与唐氏综合症有关的结论,但最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。 不同种族有差异,在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一个EIF,高于黑人和白人 尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐氏综合症的标记,但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EFI具有显著意义 肠管强回声 定义:胎儿肠管均匀强回声区,其回声强度等于或大于周围骨骼回声。 其回声强度可分为3级: 1级弱于骨骼回声; 2级等于周围骨骼回声, 3级大于周围骨骼回声。 肠管强回声 临床处理 : 1级肠回声增强没有明显的临床意义。 2级及以上的肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关。 发现2级及以上的肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常,尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象。 肠管强回声 是妊娠中期观察的一项软指标,确定标准上有许多主观性 与诸多胎儿异常关系密切:肠管囊性纤维化、染色体异常、感染(TORCH)等 约15%的三体儿有肠管强回声 目前缺少统一的诊断标准,应密切追踪随访 表现
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