17骨关节发育障碍-王培源OK.ppt

第六节 骨关节发育障碍 医学影像学教研室 王培源 （一）软骨发育不全（achondroplasia） 常染色体显性遗传性软骨发育障碍 成纤维细胞生长因子受体-3基因突变 特点为对称性四肢短小，以肱骨和股骨为著，呈肢短型侏儒 临床与病理 软骨内化骨障碍，生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨正常 躯干不成比例，长管状骨对称性变短 手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈“三叉手”畸形 头颅为短头型，颅大面小，鼻根塌陷，下颌突出 腹膨隆，翘臀 智力及性发育正常 影像学表现 四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷，呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内 二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提前闭合 尺骨较桡骨短，近端宽，远端细 手足短管状骨粗短，手指近于等长 脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎管前后径变窄 骨盆：狭小，髂骨呈方形。坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状呈鸟嘴状。髋臼上缘宽呈水平状 颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸，鼻根塌陷 （二）石骨症 又称A1bers—Schonberg氏病、大理石骨 原因不明，可能与遗传因素有关，部分有家族史 病理 正常的破骨吸收活动减弱，使钙化的软骨及骨样组织不能被正常骨组织代替，而发生堆积，表现为骨质硬化，变脆；骨髓腔变窄或闭塞，造成贫血及髓外造血器官增大 常见分型：轻型或延迟型（常染色体显性遗传） 重型或早老型（常染色体隐性遗传） 影像学表现 全身大部分或全部骨骼对称性密度增高硬化，皮质增厚，髓腔变窄甚至闭塞 长骨：干骺端塑形不良，并出现横行更致密条纹影 髂骨翼有多条与髂骨翼平行的弧形致密线 椎体：椎体上下终板明显硬化，增宽，中央相对密度低，呈“三明治”样表现 颅骨：普遍性密度增高，板障消失，颅底硬化显著 “骨中骨”：多见于椎体、骨盆和短管状骨 （三）成骨不全（osteogenesis imperfecta） 又称脆骨病（brittle bone disease） 遗传性病变 骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不全、听力障碍四大特点 分四型，常见为早发型（Vrolik病）和晚发型（Lobstein病） 骨质异常脆弱，轻微外伤易发生骨折，以长管状骨及肋骨为好发部位 90％有蓝色巩膜，系巩膜透明度增加，脉络膜色素外显所致 头大，前额突出 影像学表现 多发骨折，骨皮质菲薄、骨密度减低、长管状骨明显 骨折愈合快，伴正常骨痂或过量骨痂形成 长管状骨X线表现 粗短型：胎儿或婴儿，粗短伴多发骨折、弯曲畸形 囊型：生后发病，骨内多囊状区，弯曲畸形 细长型：骨干明显变细，干骺端相对粗大 颅骨：头颅短头畸形，两颞突出，颅板变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟，常有缝间骨 椎体：密度减低，伴双凹变形 肋骨：变细，皮质变薄，密度减低 * * 他们怎么了？ 腰段正位片上可见椎弓根间距从L1～5逐渐变窄或相等 女，10岁，因课间在过道上不小心被人绊倒致左股骨上段骨折入院。查体：瘦小，身形约5~6岁大小。对答切题。双侧巩膜为蓝色，牙齿发育不全，可发现有淡蓝色。患者双下肢弓形腿，双大腿外侧见四岁时骨折手术疤痕。 临床表现 *