高中生物5.3人类遗传病讲义新人教版.pptVIP

第三节 人 类 遗 传 病 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。 软骨发育不全 深圳罕见多指并指家系 多指、并指 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病 苯丙酮尿症 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 1、单基因遗传病 2、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。 唇裂 2、多基因遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 多对基因+环境 3、染色体异常遗传病 猫叫