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基因體科學(8) 基因舞者 談基因體上的跳躍單元 Dancers in the Genome – Mobile elements 台灣大學謝豐舟教授 人類的基因體已知具有3X109鹼基對，其中屬於獨特序列（unique or single copy DNA意即整個基因體上只有一個copy）的部分約佔45％，另外55％則是反覆序列（repetitive sequence）。基因體中的主角當然是基因，因此這些佔了基因體一半以上的反覆序列，一向被視為垃圾（Junk）DNA。 然而，這些垃圾真是如此不堪嗎？近來對基因體的研究，學者慢慢瞭解這些反覆序列不僅是建構基因體的重要成分，更是形塑基因體性狀和功能的基因體工匠（genome artisan）。 反覆序列的分類(圖1) 反覆序列可以分為兩大類，其一為串聯反覆序列（tandem repeat）。這是一些單位序列反覆地再現，缺乏具體的組織結構；它包括（1）微衛星（microsatellite）：由2–10個鹼基的基本序列組成反覆數次到數十次，如(CA)n（2）迷你衛星（minisatellite）：由20–100個鹼基的基本序列反覆組成，可達500–20,000個鹼基的長度（3）端粒序列（telomere）位於各染色體的遠端，其一般結構為5′–(T/A)1-4 (G)1-8–3′。 串聯反覆序列約佔人類基因體的10–15％，它們通常聚集在染