教材、图谱类-第八版课件-免疫缺陷病 PID.pptVIP

* 定义: 由于免疫细胞或免疫分子缺陷而致免疫功能缺陷 基因突变: 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency, PID) 环境因素相关: 继发性免疫缺陷病（Secondary immunodeficiency ，SID) 或免疫功能低下（immunocompromise ） 获得性免疫缺陷综合征 （Acquired immunodeficiency syndrome，AIDS) 三、免疫缺陷病 * 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防 原发性免疫缺陷病 * 定义： 由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。 发病率： 已发现有200+种，150余种已明确致病基因 总发病率不清，估计为1:10000 PID概述 * 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* PID的实验室筛查*和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防 * PID病因 病因不明，可能是多因素所致 遗传因素：基因突变或缺失 宫内因素：感染，如风疹病毒、CMV * PID分类 命名原则：是以细胞、分子遗传学为基础来命名 Bruton 病 →X-连锁无丙种球蛋白血症 （X-linked agammaglobulinemia，XLA) Swiss 型无丙种球蛋白血症 →严重联合免疫缺 陷病（ Severe combined ID，SCID ) WAS →湿疹血小板减少伴免疫缺陷 * 2009年WHO及国际免疫协会分类 PID共分八大类： T细胞和B细胞联合免疫缺陷 以抗体为主的免疫缺陷 其他已明确临床(基因表型)的免疫缺陷综合征 免疫调节失衡性疾病 先天性吞噬细胞数量和(或)功能缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症反应性疾病 补体缺陷 。 * 原发性免疫缺陷病的相对发病率: 摘自 Stiem 2004 * 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现 PID的实验室筛查*和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防 * PID共同临床表现 反复感染 自身免疫疾病 易患肿瘤 * (一)反复感染-是最常见的表现 特点: 反复、 严重、 持久 感染的部位： 呼吸道、胃肠道、皮肤、全身 以呼吸道最常见 * 病原体 抗体缺陷——G+菌化脓性感染 T细胞缺陷——病毒、真菌、结核和沙门菌属 等细胞内病原体感染 补体成分缺陷——奈瑟菌属 中性粒细胞功能缺陷——金葡球菌 多重、机会感染多 * 感染的时间： T细胞缺陷和联合免疫缺陷生后不久发病, 抗体缺陷为主，因存母体抗体，6～12月后发病 感染的治疗： 抑菌剂无效，需杀菌剂、联合、长疗程才有效 * （二）自身免疫性疾病 溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性血管炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎、免疫复合物性肾炎、I型糖尿病、免疫性甲状腺功能低下和关节炎等 （三）肿 瘤 淋巴系统肿瘤(尤其B细胞淋巴瘤)最常见 * 原发性免疫缺陷病(PID)概述 PID病因及分类 PID的共同临床表现* PID的实验室筛查和诊断 几种常见的PID PID的治疗及预防 * 病史 感染史 发病年龄 过去史：疫苗病 脐带脱落延迟 GVH 其他临床特征 家族史：家谱调查 体检和X线 皮肤 淋巴结、扁桃体、肝脾 毛细血管扩张 先天畸形 X线：胸腺 PID的诊断 * 原发性免疫缺陷病的筛查 初筛 再筛 特殊检查 B细胞缺陷 血清Ig测定 B细胞计数 B细胞标记检测 血型抗体 IgG亚类测定 淋巴结活检 ASO 血清特异性抗体测定(百白破) 体外Ig合成 基因分析 T细胞缺陷 外周血淋巴细胞计数 T细胞及亚群计数 T细胞标记测定及细胞活性测定,IL及受体 X线:胸腺影 T细胞功能测定:增殖反应 活检 迟发型皮肤超敏反应 HLA定型、染色体分析 基因突变分析 吞噬细胞缺陷 WBC计数：PMN ＮＢＴ 功能测定：移动或趋化；吞噬或杀菌 功能：粘附分子、酶活性测定基因突变分析 补体缺陷 ＣＨ５０、Ｃ３、Ｃ４ 其他补体成分测定及其功能 补体旁路、功能测定 * 血清Ig量测定 总Ig 4g/L, IgG 2 g/L提示缺陷 抗体检测 天然抗体：抗A、抗B血型抗体（IgM） ASO、嗜异凝集素:（ IgG ） 抗体反应（白喉/破伤风疫苗） B细胞计数（C