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④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是_______遗传病。 ⑤若只有男性患病,可能是________________遗传病。 【解析】 从题干中可以看出,进行人类遗传病的调查时,需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等,便于结果的分析。 在进行结果分析时,要注意结合所学的遗传学知识进行,若男女患病比例相等,且发病率较低,表明致病基因与性染色体无关,可能是常染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X染色体隐性遗传病;若男女患病比例不等,且女多于男,可能是伴X染色体显性遗传病;若只有男性患病,致病基因位于Y染色体上,是伴Y染色体遗传病。 【答案】 (2)①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体 1.(2017·海南卷)甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,那么,根据系谱图判断,可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是( ) A.a B.b C.c D.d 【解析】 X染色体上隐性基因决定的遗传病,如果女儿患病,父亲一定患病,故D可以排除。 【答案】 D 2.(2015·福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( ) A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列 B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病 C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 【解析】 X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同的碱基序列,A正确;据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病,B错误;妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子,C错误;遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病,D错误。 【答案】 A 3.(2018·山东省临沂第一中学高三上学期开学收心考试)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B.镰刀型细胞贫血症不能借助显微镜予以确定 C.多基因遗传病在人群中发病率较高,且易受环境影响 D.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系调查 【解析】 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,而不是一个致病基因引起的,A项错误;镰刀型细胞贫血症患者的红细胞和正常人的红细胞不同,可以通过镜检检测是否患病,B项错误;多基因遗传病在人群中发病率较高,且易受环境影响,有家族聚集现象,C项正确;遗传病的发病率的调查需要在人群中随机取样,遗传方式的确定需要对患者家系调查,D项错误。 【答案】 C 4.产前诊断是优生的主要措施之一,其中羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞,能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16~20周进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。如图甲是羊水检查的主要过程,请据图回答问题。 (1)在进行染色体分析时,通常选用处于有丝分裂________(时期)的细胞,主要观察染色体的________。 (2)在一次羊水检查中发现一男性胎儿(图乙中Ⅲ10)患有某种遗传病,调查知道其姐姐也患有此病,图乙是该家庭的部分遗传系谱图,分析回答下列问题: ①该遗传病的遗传方式是________。 ②Ⅱ4已怀孕,则她生一个健康男孩的概率为________,如果生一个女孩,患病的概率为________。 * 【解析】 人类遗传病是遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A正确;多基因遗传病在群体中的发病率比较高,易受环境影响,B正确;镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变,属于常染色体隐性遗传病,C正确;色盲、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病,D错误。 【答案】 D 2.(2018·河南省林州市第一中学高三8月调研考试)资料表明:占我国高血压患者人数90%以上的原发性高血压具有明显的母系遗传特征
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