医学遗传学 多基因遗传病.pptVIP

临床表现 胰岛素依赖型糖尿病（IDIM） 也称为I型糖尿病或青少年型糖尿病，常在青少年期就发病，起病急、症状重且易发生酮症酸中毒，患者消瘦，必需使用胰岛素控制病情 非胰岛素依赖型糖尿病（NIDIM） 常发生于中年以后，称为II型糖尿病，患者一般都较肥胖，起病缓慢、症状较轻 家族史：25%-50% 近亲结婚 遗传度：75% 同卵双生：45-96% ，异卵双生：3% 肥胖使外周靶组织的细胞膜胰岛素受体减少，而且伴有受体后缺陷，使胰岛素的生物效应降低，导致血糖升高 感染柯萨奇B4病毒、腮腺炎病毒、脑心肌炎病毒 、胰岛感染，B细胞破坏 拮抗激素 胰高血糖素 其它应激 、缺乏体力活动、药物等 * * * * * 多基因遗传病再发风险的估计 多基因遗传病再发风险的估计 多基因遗传病再发风险的估计 （四）群体发病率的性别差异 男女发病比例 先天性幽门狭窄 5:1 畸形足 2:1 唇裂 ? 腭裂 1.6:1 单纯腭裂 1:1.4 先天性髋关节脱位 1:5 ? 男性 ? 女性 当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风险也就低，这称为Carter效应 多基因遗传病再发风险的估计