第4章遗传信息的改变改12.pptVIP

一、基因突变的类型 □?自发突变——自然条件下自发发生的突变 诱发突变——人为采用理化方法处理发生的突变 □?显性突变——隐性基因a变为显性基因 A 隐性突变——显性基因A变为隐性基因 a □?正向突变——野生型＋变为突变型 － 回复突变——突变型 －变为野生型 ＋ 二、突变发生的时期与频率 （一）时期 在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。 种系突变——性细胞突变经受精卵传至后代 体细胞突变——植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。 （二）突变频率 突变率——指一定时间内突变发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。 性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感性。 三、基因突变的一般特征 （一）重演性 同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。 （二）可逆性 野生型 wild type 突变型 mutant 正向突变一般大于回复突变 Back mutation Forword mutation （三）多方向性 A → a ， A → a1 ， A → a2 ，…… ● 复等位原因 ○定 义：在群体的不同个体中，位于同一基因座位上的3个或3个以上的基因称为复等位基因。 如人的 ABO 血型 （四）平行性 定义 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变，称突变的平行性。 人、马、牛 的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。 （五）有害性和有利性 有利性——创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物进化。 有害性——破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力下降，甚至死亡。 有利和有害的相对性： 自然选择保留的突变，一般对生物是有利的； 人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是有害的。 四、突变发生的分子机制 ●位点：DNA（基因）上一个核苷酸对，一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基因（复等位基因）。 ●座位：指一个基因，包括数百个～数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。 突变的方式和遗传效应 （1）分子结构的改变 ●碱基替换：如AAA（赖）→GAA（谷） 转换：嘌呤与嘌或嘧啶与嘧啶之间的转换。 颠换：嘌呤转换为嘧啶或嘧啶转换为嘌呤 。 遗传效应： 错义突变：碱基的突变导致氨基酸序列的改变，产生新的氨基酸，或导致终止密码变为有义密码。 同义突变:碱基的改变，没有导致氨基酸序列的改变。 无义突变:有义密码突变为终止密码，导致蛋白质失活。 （2）移码 移码突变——DNA序列中碱基增加或减少，使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。 ●碱基的缺失：如AAA（赖）CAC（组） →AAC（天）AC… ●碱基插入: AAA(赖) →AAC（天冬酰胺） A… 移码的遗传效应 插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发生改变。 五、突变产生的原因 （一）自发突变 自发突变：在自然条件下，由于生物体内外环境的自然作用而发生的突变 1．DNA复制错误 □?碱基错配 □ 碱基增减 2. 自发的化学变化 1） 脱嘌呤 2） 脱氨（基）作用 3） 氧化作用损伤碱基 3．转座成分的致变作用 转座成分：DNA 基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单元 4．增变基因的致变作用 （二）诱发突变 诱发突变：在人为诱变条件作用下发生的突变 1．化学诱发突变 1） 碱基类似物的诱变作用 · 5—溴尿嘧啶（5-BU） · 氨基嘌呤（2-AP） 2）改变化学结构的诱变剂 亚硝酸：(脱氨作用，A-H，C-U） 烷化剂：DNA分子中的碱基烷基化，导致配对错误，产生碱基替代现象 羟胺（HA）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其C6位置上的氨基羟化，成为T的结合特性，G-C变为A-T对 3) 结合到DNA分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素） 2.高能射线或紫外线的诱变作用 放射线包括非离子射线和离子射线 1) 非离子射线——紫外线 UV的诱变机制是造成 DNA结构改变，主要是嘧啶二聚体的形成（TT、CC、CT），严重影响复制和转录。此外，还有DNA链断裂、DNA分子内或