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                胎儿肢体畸形产前超声检查 深圳市妇幼保健院 李胜利 前  言  胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形并不少见,发生率约为1/500 且畸形种类繁多,受累部位亦多,形成原因复杂 骨发育不良或骨软骨发育不良,常表现为全身性骨骼及软骨发育异常,而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现有多个畸形同时存在 因此肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形,单一畸形较少见  前  言 由于超声常规测量股骨长度,因此对于严重短肢畸形产前诊断不易遗漏 但对于其他畸形尤其是膝关节以下及肘关节以下的畸形,产前遗漏较常见 据报道,肌肉骨骼系统畸形产前超声总的检出率为23%~55%不等  难  点 胎儿方面: 胎儿肢体在宫内自由活动度大 在宫内没有固定的姿势 胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过少等诸多因素的影响 胎儿太大,如晚孕 胎儿畸形种类繁多,有些畸形极少见,有些畸形不能在常规观察中表现出来,如两侧肢体长短不一 难  点 孕妇方面: 错误认为: 胎儿越大,超声检查越清楚、越容易 以为作超声就象照镜子一样,可以看到胎儿的全貌 就诊时间太晚,不适合胎儿肢体检查 孕妇太胖,影响胎儿图象质量   难  点 医院方面: 日常工作中,由于超声医生工作负荷过度等原因,使每个胎儿超声检查时间极其有限 况且在胎儿系统超声检查中,每个胎儿不只是筛查骨骼单系统方面的异常,几乎全身各个系统都要进行筛查,不允许太多的时间观察胎儿肢体 胎儿肢体不是常规检查的内容 不了解胎儿肢体检查的方法 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够 上述诸多方面的原因,构成了目前胎儿肢体检查的难点问题 那么怎么样来解决这个难点问题?  -----胎儿肢体检查的方法学 连续顺序追踪超声检测法 将每一肢体分为三个节段,即 上肢分为: 上臂及其内的肱骨 前臂及其内的尺、桡骨 手掌与手指 下肢分为: 大腿及其内的股骨 小腿及其内的胫、腓骨 足与趾  连续顺序追踪超声检测法  上肢检测: 首先横切胸腔,显示背部肩胛骨后,声束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示胎儿肱骨短轴切面 探头旋转90度后显示肱骨长轴切面并测量其长度 然后沿着上肢的自然伸展方向追踪显示出前臂尺、桡骨纵切面 在显示前臂后探头再旋转90°横切前臂,进一步确认前臂有尺、桡两骨 探头此时继续向前臂末端扫查,显示出手腕、手掌及掌骨、手指及指骨回声,并观察手的姿势及其与前臂的位置关系。  注  意 如果系手、足的姿势异常,则应注意探查手或足的周围有无子宫壁和胎盘或胎体的压迫 且应至少观察手、足的运动2次以上 如果异常姿势不随胎儿肢体包括手、足的运动而改变 且多次扫查均显示同样声像特征 此时才对胎儿手、足姿势异常作出诊断。   连续顺序追踪超声检测法检  下肢检测: 首先显示胎儿股骨长轴切面并测量其长度 然后沿着下肢的自然伸展方向追踪显示小腿胫、腓骨长轴切面 此时探头旋转90°观察胫、腓两骨的横断面 再将探头转为小腿纵向扫查,并移向足底方向,观察足的形态、趾及其数目、足与小腿的位置关系。  连续顺序追踪超声检测法 由于SCSA强调对胎儿四个肢体逐一进行连续追踪观察 并强调从肢体的近端逐段观察直至肢体的最末端 从而对胎儿四肢进行全面评价,减少漏诊,提高诊断率。 上肢检测:特别注意前臂尺、桡两骨的显示与辨认,最好在显示前臂后横切前臂确认前臂有尺、桡两骨。 下肢检测:与上肢检测相似,胫、腓两骨的显示与辨认。  连续顺序追踪超声检测法 笔者采用连续顺序追踪超声检测法(SCSA)观察胎儿肢体 对胎儿肢体显示及肢体畸形检出率有明显改善 采用上述方法对4932例产前胎儿肢体进行超声检查,获得满意的结果。 肢体畸形检出率为87.18% 产前超声诊断胎儿肢体畸形的敏感性、特异性、准确性、阳性预告值、阴性预告值分别为87.18%,99.83%,99.18%,80.95%,99.89%。  胎儿肢体超声应检查哪些内容?     掌握了胎儿肢体超声检查方法后,     那么应该对胎儿肢体观测那些内容?          这也是超声医生关心的问题之一 胎儿肢体超声检查内容 骨化程度 骨的长度 骨的形态  胎儿姿势与胎动  合并畸形的超声检测    胎儿肢体超声检查内容 上肢,明确确定: 双侧上臂及其内的肱骨 双侧前臂及其内的尺、桡骨 双手结构 下肢,明确确定: 双侧大腿及其内的股骨 双侧小腿及其内的胫、腓骨 双足结构 对每一肢体,均应认真判断上述骨骨骼的有无、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等    胎儿肢体超声应报告哪些内容? ----实事求是 ----遵循解剖学描述 ----不自己重新定义解剖概念与范围 ----不按“习惯”描写 超声报告描述 易引起纠纷的描述: 胎儿四肢可见 胎儿肢体可见 胎儿四肢正常 胎儿肢体正常 胎儿四肢长骨可见 胎儿四肢长骨正常 胎儿四肢活动自如 
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