肾上腺脑白质营养不良课件.pptVIP

肾上腺脑白质营养不良;定义;发病原因;发病机制 近年已查明其致病基因为编码ALD蛋白的ABCD1基因，位于染色体Xq28。 由于ABCDl基因突变，导致ALDP功能异常，使得VLCFA的氧化受阻，引起VLCFA聚集。VLCFA在神经系统中聚集可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性，在肾上腺皮质细胞中聚集可引起肾上腺皮质细胞膜表面的ACTH受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。;病理生理;临床表现 ALD是一种临床异质性很强的遗传性代谢性疾病。表现在同一家系可有不同表型，同一患者不同时期表现也不同。根据ALD的发病年龄及临床表现分为7型：儿童脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型(Adrenomyeloneuropathy， AMN)、Addison 型、无症状型和杂合子型。 ;儿童脑型;AMN型;;辅助检查;影像学检查;a枕叶白质脱髓鞘，胼胝体受压，b T2像，脑干内皮质脊髓束受累;治疗;;;Thank you !