唐氏筛查报告学习课件演示课件.pptVIP

精选 正常 唐氏综合症 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM) 母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线 精选 AFP、HCG、uE3三联筛查的结果运算 精选 *完全孕周 e.g. 14 = 14+0 to 14+6 days 贝克曼库尔特公司ACCESS 加权回归中位值 精选 ACCESS加权回归中位值(Median) 精选 计算各指标实测值的唐氏儿发生似真率 (Likelihood Ratio LR) MoM(Multiples of Median，中值倍数) MoM = 孕妇实测值 / 正常孕妇相应孕周的中位值 校正因素： 人种： 白种人、亚洲人： 1.00 黑人：1.10 IDDM：0.75 ~ 0.80 (AFP) 精选 MSAFP:唐氏症 vs 正常LR计算 0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MSAFP(MoM) YUA YDS 唐氏症 正常 LR= YDS / YUA 精选 染色体畸变(单体、三体、部分单体、部分三体) 配子(生殖细胞)形成期 整个个体染色体畸变 合子(受精后24小时内)形成期 卵裂期 胚胎早期 嵌合体染色体畸变 (受精后3~4天) 桑椹期 精选 染色体 DNA mRNA 蛋白(酶、激素) 生物性状 剂量效应(基因多少) 染色体畸变 破坏基因平衡 位置效应(缺失、倒置、重复) 染色体畸变与症状 精选 人类染色体 44条 体染色体 (22对) 46条 XY(男) (23对) 2条 性染色体 XX(女) 精选 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病 精选 唐氏症的发现 1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele Breg证实多出来的21号常染色体 Trisomy 21 精选 精选 精选 临床表现 明显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差 重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大 精选 唐氏症的寿命 智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁 精选 为什么要筛查唐氏症？ 唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预