apoe基因检测临床版本.ppt

载脂蛋白E基因分型检测对心血管的意义;目录;1973年ApoE 首先在VLDL 中发现,后来在所有哺乳动物的CM、LDL 、HDL 中也相继发现了ApoE 的存在,它是由脑和肝细胞和网状内皮细胞合成,合成后分泌至血浆中,与受体识别进入组织。 有三种亚型(ApoE2 , ApoE3 和ApoE4), ;1、人ApoE基因位于第19号染色体长臂13区2带 (19q13．2)上，含有4个外显子和3个内含子。 2、在血液中，ApoE主要是将甘油三酯和胆固醇运 送到外周组织。 3、ApoE是极低密度脂蛋白(VLDL)、乳糜微粒 (CV)和高密度脂蛋白(HDL)的组成成分，也是外周 组织中低密度脂蛋白受体的主要配体。;ApoE的6种基因型;*;ApoE3 ：野生型。约占自然人群中的70-80%左右，（安贞医院6000例样本是67%）对机体正常生理功能发挥起关键作用. ApoE2 ：变异型。约占自然人群中的5-10%,对，老年痴呆具有保护作用,降低冠心病的发生。 ApoE4 ：变异型。约占自然人群中的10-15%,与老年痴呆、心血管疾病的高发性相关,而且对各种脑外伤功能的恢复具有负面影响。 NATURE REVIEWS | NEUROLOGY Apolipoprotein E and Alzheimer disease:risk, mechanisms and therapy ;ApoE不同基因型的特性;ApoE4与高总胆固醇(TC) 、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL - C) 和高载脂蛋白B (ApoB) 水平密切相关。易患动脉硬化、冠心病、痴呆。 对于ApoE基因缺陷鼠即便给予正常饮食，也出现早发且严重的动脉粥样硬化病变;而通过各种转基因技术在这些鼠体内特异的表达人ApoE，则可显著减轻其动脉粥样硬化病变Shu Liang等[18]的研究表明，ApoE是导致血脂个体差异的一个独立遗传因素。;美国医学遗传学会和全美遗传咨询学会：AD的遗传咨询及实践指南;ApoE与动脉硬化;基因型;1、无论是对普通人群还是对已确诊的冠心病（CHD）患者来说，E3等位基因与E3/E3等位基因都是出现频率最高的一种等位基因。 2、针对于冠状动脉疾病患者的研究显示： 血浆总胆固醇以及低密度脂蛋白胆固醇均因ApoE基因型而有所升高，升高幅度如下： ApoE2/2 3/2 E3/3 E3/4 E4/4 。;1、在携带纯合子E4等位基因的受试者中，相比于对照组，动脉硬化患者的 总胆固醇(p0.0001) 低密度脂蛋白胆固醇(p0.0001) 超低密度脂蛋白胆固醇(p=0.0001) 三酸甘油酯(p=0.0001) 平均水平显著升高 而高密度脂蛋白胆固醇(p=0.0196) 水平却显著下降。;　 ApoE与高血压、冠心病;;;;;;糖尿病方面的研究;;;;结 论;Apo E 基因分型检测;;;伯克雷心脏实验室总结;不同基因型的食疗方案;表型为E2，对应的基因型为ε2/ε2、ε2/ε3，占人类的7%，这类基因型的个体不易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞等疾病，易患黄斑变性，其血脂表现为：甘油三脂高、LDH-C低、HDL不确定。;表型为E3，对应基因型为：ε3/ε3、ε2/ε4，占人类的78%，这类基因型属于常见基因。;表型为E4，对应的基因型为ε3/ε4;ε4/ε4，占人类的15%，这类基因型的个体易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞、视网膜色素变性等疾病，其血脂表现为：甘油三脂不高、LDH-C高、HDL低。;为什么要做ApoE基因分型检测？ 它对患者有什么帮助？ 对我们医生工作有什么价值？;1、父母给我们的身体，并非是一个完美无缺，都有这样或那样的缺陷，它不为我们的意志、良心而转移和消失。 阿喀琉斯的脚后跟（致命弱点）：特洛伊战争中最伟大的英雄，阿尔戈英雄珀琉斯和海洋女神忒提斯的儿子 2、我们每个人都有必要知道自己的生理缺陷，可以从小避免诱因（如蚕豆病），使我们的基因缺陷发生的较晚或终身休眠 3、医生有必要从精准医疗的角度，告诉患者注意事项及治疗方案的依据，并对其下一代在结婚、生育、专业、饮食及保健方面全面指导，避免患者的下一代重蹈覆辙（如著名影星李琦三代糖尿病） 4、精准医疗是目前发展的必然趋势，晚走不如先行;ApoE的检测流程;This is the best career on the earth ;赛乐奇的载脂蛋白E基因分型检测技术;健康是一种幸福