甲状旁腺功能亢进症课件.pptVIP

甲状旁腺功能亢进症;甲状旁腺;PTH;甲状旁腺功能亢进症定义和分类;甲状旁腺功能亢进症定义和分类;原发性甲状旁腺功能亢进;病因;部分患者系家族性多发性内分泌腺瘤病（multiple endocrine neoplasia MEN） 的一部分，为常染色体显性遗传，有明显的家族发病倾向。 MEN 1-Wermer综合征 ：甲状旁腺增生、肠胰内分泌瘤（胃泌素瘤、胰岛细胞瘤）、垂体瘤 MEN 2A-Sipple综合征 ：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症 MEN 2B：甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及及黏膜神经瘤。 MEN -1 的基因位于11号染色体长臂， 11q13带。-抑癌基因失活 MEN2基因则位于第10对染色体长臂上，即 10q11.2 带，为 RET 原癌基因，其表达产物为ret蛋白。-原癌基因突变;病理;（二）骨骼主要病变 早期仅有骨量减少 骨囊性变 镜下见骨内膜和骨外膜的骨吸收部位增多，破骨细胞数量增加，形成纤维性囊性骨炎，较大的囊肿常有陈旧性出血而呈棕黄色（棕色瘤）;（三）钙盐的异位沉积 肾脏是排泄钙盐的重要器官，常可发生多个尿结石。 肾小管或间质组织中可发生钙盐沉积。 此外亦可在肺、胸膜、胃肠粘膜下血管内、皮肤、心肌等处发生钙盐沉积。;病理生理;PTH持续升高使骨吸收和骨形成均加快，骨基质分解，骨质疏松，骨质软化 血清碱性磷酸酶常增高，提示成骨细胞活性增加。 钙磷从尿中排泄增多，导致肾结石、肾钙化，导致肾功能损害 血钙过高还可导致迁徙性钙化，可引起关节部位疼痛等症状 高浓度钙离子可刺激胃泌素分泌，形成高胃酸性多发性胃十二指肠溃疡;临床表现;临床表现;Kidney stones;临床表现;临床表现;（二）骨骼系症群 初期有骨痛，可位于背部、脊椎、髋部、胸肋骨处或四肢，伴有压痛。下肢不能支持重量，行走困难，常被误诊为关节炎或肌肉病变；病久后渐现骨骼畸形(部分患者尚有骨质局部隆起等骨囊表现)。身长缩短，可有病理性骨折，甚至卧床不起。 ;（三）泌尿系统 影响肾小管的浓缩功能，加上尿钙和尿磷排量增加，患者常诉多尿、口渴、多饮。 尿结石发生率高，一般在60％～90％之间，临床上表现为肾绞痛，血尿或继发尿路感染。 尿结石特点为多发性、反复发作性和双侧性，结石???具有逐渐增多、增大等活动性现象，连同肾实质钙盐沉积，对本病具有诊断意义。 肾小管内钙盐沉积和肾实质钙盐沉着引起肾衰竭。;实验室检查 ;3.尿钙 血钙过高后肾小管滤过增加，尿钙也增多。患者低钙饮食3天后（每日摄钙低于150mg），24小时尿钙排泄仍可在200mg以上，而正常人则在150mg以下；普通饮食，本病尿钙常超过250mg。 4.尿磷 正常24小时尿磷1g，甲旁亢常增高。 5.尿中cAMP及羟脯氨酸排泄增多，后者增多系骨质吸收较灵敏指标。 ;6．PTH? 参考范围：1～10pmol／L 原发性甲状旁腺功能亢进症时PTH可高于正常人的5～10倍。 血PTH升高的程度与病情严重程度相平行，但有10％可正常。? ;通过检测PTH和钙、磷代谢相关指标，可以帮助我们了解甲状旁腺的功能状态，对甲状旁腺疾病进行诊断。 在经病理证实的原发性甲旁亢中，90％患者的血清PTH和钙均明显高于正常值。 血浆PTH明显高于正常，且血清钙浓度的升高不能抑制甲状旁腺激素的分泌，提示原发性甲状旁腺功能亢进。? ;7.血清碱性磷酸酶（ALP） 原发性甲状旁腺功能亢进症时，排除了肝胆系统的疾病存在，则血ALP增高反映骨病变的存在，骨病变愈严重，血清ALP值越高;影像学检查;;颅骨斑点状改变 Salt and Pepper Skull;胸廓不对称，双侧胸廓呈不同程度塌陷，两肺纹理增多，两肺未见实质性病变影， 气管居中、纵隔影未见增宽移位。心影形态大小无异常。所见肋骨、肩峰、 锁骨及肱骨头骨质密度减低。两侧数肋软化变形伴软组织块影，考虑纤维囊性 骨炎，脊柱向左弯曲。 [印象]:胸部诸骨骨质改变，考虑甲旁亢伴纤维囊性骨炎。 ;影像学检查;[检查所见] 甲状旁腺CT（平扫+增强）扫描示：右侧甲状腺下极后方相当于甲状旁腺区 见不规则形软组织肿块影，边界欠清楚，大小约2.2cm×3.0cm， 右侧甲状腺及气管受压轻度移位。增强扫描病灶呈不均匀强化，以边缘强化较明显。 [印象] 甲状旁腺CT（平扫+增强）扫描：1、右侧甲状旁腺占位性病变，考虑腺瘤； ;;原发性甲旁亢基本诊断;诊断标准;诊断标准;鉴别诊断 ;鉴别诊断 ;鉴别诊断;鉴别诊断;治疗 ;药物 西咪替丁 可阻滞PTH的合成和/或分泌，故iPTH浓度可降低，血钙也可降至正常，但停药后可出现反跳升高。 用量每次300mg，每日3次。 ;血清钙3.75mmol/L时，可发生高血钙危象，若抢救不力，常突然死亡 如血钙3.75mmol/L，即使无症状