自身免疫性炎症综合症课件.ppt

自身免疫性炎症综合症医学课件;;;Autoinflammatory - 1999;“Autoinflammatory” Disease;;;;;;Goldbach-Mansky, Clin Exp Immunol, 2012, 167:391-404;;编码不同蛋白的基因突变;;;;Cryopyrin相关周期综合征（CAPS）;;CAPS临床分型和疾病谱;;;;;;;;IL-1阻滞剂治疗CAPS;;家族性地中海热（FMF）;;治疗： NSAIDs： 秋水仙碱：减缓WBC趋化和炎性因子产生，预防淀粉样变神经病变 IL-1拮抗剂 预后： ≤1个基因突变：治疗反应良好 H478Y MEFV variant：秋水仙碱无效 M694V突变：易淀粉样变;;MKD（高IgD综合征，HIDS）;;;;肿瘤坏死因子受体相关周期综合征（TRAPS）;;;PAPA综合征;;;;;;;Schnitzler’s syndrome ;;;Schnitzler Syndrome;NOD2 Associated Autoinflammatory Diseases;;;;;