遗传病基础知识跟常见遗传病的咨询原则-201211计生委资料.ppt

染色体异常携带者的类型 易位携带者： 相互易位携带者 同源染色体相互易位 非同源染色体相互易位 罗伯逊易位携带者 同源染色体罗伯逊易位 非同源染色体罗伯逊易位 倒位携带者： 臂间倒位携带者 臂内倒位携带者 非同源染色体相互易位：非同源染色体 相互易位携带者的易位染色体在减数分 裂中，至少可以形成18种类型的配子， 它们分别与正常的配子结合，则可形成 18种合子，其中仅一种为正常，一种为 表型正常的携带者，其它均为部分三体 、部分单体或单体、单体并三体患者。 可以怀孕，但必须进行产前诊断。或建 议进行辅助生殖技术（植入前遗传学 诊） 异染色区、随体柄和随体的变异： 长度变异：通过相应染色体或其臂描述的符号h、stk、s之后加上“＋”或“－”号，可以将异染色质片段，随体柄或随体长度变异和由于其他结构变异导致的染色体臂的长度的增减区分开来 16qh+：16号染色体长臂异染色质区长度的增加 Yqh-： Y染色体长臂异染色质区长度的减少 21ps+： 21号染色体短臂的随体长度的增加 22pstk+： 22号染色体短臂的随体柄长度的增加 13cenh+pat：从父亲来的13号染色体的着丝粒的异染色质长度的增加 1qh-,13cenh+,22ps+：1号染色体长臂的异染色质长度减少，13号染色体着丝粒的异染色质长度的增加，以及22号染色体短臂的随体长度的增加 数目和位置变异：可使用与上述相同