《骨髓增生异常综合征》-(精选)课件.pptVIP

骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome （MDS） 一、概述 根据发病原因分为 原发性MDS：无明确发病原因，多见 继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。 确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。 常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q- 2.癌基因与抑癌基因的异常 Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。 p15抑癌基因失活：30-50% p53基因失活：5-10% 3.造血干祖细胞增殖分化异常 三、MDS 的分型 FAB 分型 1982年 不同程度的贫血、出血和感染 RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。 RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 部分发生白血病转化。 MDS 粒系病态变化 MDS 红系病态造血 MDS 巨系病态变化 MDS环形铁粒幼细胞 MDS的诊断要点 1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染； 2)外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血