科学家完成Y染色体测序.pptVIP

〖伦敦〗美国科学家完成了人类Y染色体的基因测序，发现这个一向被认为脆弱的性染色体，自我保护能力比人们想象的更强。这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解，以及研 究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激起有关性别的进化历程的争论。美国麻省理工学院怀特海生物医学研究所、华盛顿大学医学〖伦敦〗美国科学家完成了人类Y染色体的基 因测序，发现这个一向被认为脆弱的性染色体，自我保护能力比人们想象的更强。这一成果有助于增进人们对男性不育症的了解，以及研究更好的诊断和治疗方法。它还将重新激 起有关性别的进化历程的争论。美国麻省理工学院怀特海生物医学研究所、华盛顿大学医学院等的科学家在6月19日出版的英国《自然》杂志上报告说，测序结果表明，Y染色 体内部存在一种独特的结构，使它在一定程度上能够自我修复有害的基因变异。Y染色体是决定男性性别的染色体，与多数成对存在的染色体不同，Y染色体在减数分裂时，只有 其端部和X染色体可以配对。成对的两条染色体互相作为“后备”，能交换遗传物质（重组），清除有害的变异、保护基因。人们通常认为，由于缺乏这种后备，Y染色体非重组 区在基因变异中所受的损害比其它染色体大得多，从而处于退化中，这也是Y染色体进化过程中的主旋律。一些科学家甚至认为，在500至1000万年之内，X与Y染色体之间的 重组将完全消失，从而最终摧毁Y染色体。电子显微镜下的人类X染色体和Y染色体但基因测序发现，Y染色体包含着约78个编码蛋白质的基因，比原先认为的40个 左右要多。更重要的是，Y染色体内部存在一些“回文结构”，可能有着基因修复作用。这或许将可以解释，雄性是如何在Y染色体崩解的过程中保留住那些对性别和生存至关重要的 基因的机制。染色体呈双螺旋结构，如果其中的一个区域对应的染色体双链上的两段碱基顺序实质上完全相同，这个区域就是一个“回文结构”。Y染色体的5000万个碱基对 中，约有600万个是处于回文结构中。最长的一段回文结构有300万个碱基对。科学家说，由于存在大量回文结构，Y染色体看起来就像一个“放满镜子的大厅”。这种特征使Y 染色体的测序工作格外费力。研究发现，Y染色体的回文结构里容纳了许多基因，由于回文结构里的两段对应序列实际上相同，因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样 ，尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质，却能够在内部完成一种“基因转变”过程，对基因变异进行类似的修复。科学家说，Y染色体内部的基因转变，发生频率与 一般染色体的基因交换一样高。从父亲到儿子仅一代遗传中，Y染色体就会有600个碱基对被“重写”。不过，Y染色体的这种自我保护策略是一把双刃剑，回文结构固然使基 因能得到修复，但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制着睾丸发育，其中的基因丢失会导致不育症。目前已知在Y染色体中存在三个特殊的区段，称为 AZFa、b、c它们之中任何一个出现缺失都会导致不育症。据估计，每几千名男性中就有一人因为这种原因而不育。此外，对于Y染色体来说，除了崩解之外，在进化的过程 酞菁蓝 /zh/cas-147-14-8.html