精准医学与出生缺陷预防-实用预防医学.PDFVIP

２５４ 实用预防医学 ２０１９年２月 第２６卷 第２期　 Ｐｒａｃｔ Ｐｒｅｖ Ｍｅｄ，Ｆｅｂ ２０１９，Ｖｏｌ ２６，Ｎｏ２ ·综　 述 · 精准医学与出生缺陷预防 刘帅妹，张瑞金，周青，石慧，林宁，吴玉璘，许豪勤 江苏省计划生育科学技术研究所，江苏省生殖健康检验中心，江苏　 南京　 ２１００３６ 摘要：　 精准医学概念的提出并迅速进入大众视野，成为公众和学术关注的热点，其本质仍是个体化医学。 我国全面放开 二孩政策后，高龄产妇明显增多，同时遗传因素、环境因素等，使出生缺陷预防的难度加大。 在精准医学概念下，使得出生 缺陷的筛查、预防、诊断、治疗等方面的技术不断进步，表明精准医学的飞速发展，为出生缺陷的预防提供了高效的筛查、 诊断技术手段，有利于降低出生缺陷发生。 关键词：　 精准医学；出生缺陷预防；遗传因素；环境因素 － － － － 中图分类号：Ｒ７２６．２　 文献标识码：Ａ　 文章编号：１００６ ３１１０（２０１９）０２ ０２５４ ０４　 ＤＯＩ：１０．３９６９／ ｊ．ｉｓｓｎ．１００６ ３１１０．２０１９．０２．０４０ Ｐｒｅｃｉｓｉｏｎ ｍｅｄｉｃｉｎｅ ａｎｄ ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ ａｇａｉｎｓｔ ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ － － － － ＬＩＵ Ｓｈｕａｉ ｍｅｉ，ＺＨＡＮＧ Ｒｕｉ ｊｉｎ，ＺＨＯＵ Ｑｉｎｇ，ＳＨＩ Ｈｕｉ，ＬＩＮ Ｎｉｎｇ，ＷＵ Ｙｕ ｌｉｎ，ＸＵ Ｈａｏ ｑｉｎ Ｊｉａｎｇｓｕ ＣｌｉｎｉｃａｌＬａｂｏｒａｔｏｒｙ ｏｆ ＲｅｐｒｏｄｕｃｔｉｏｎＨｅａｌｔｈ，ＪｉａｎｇｓｕＩｎｓｔｉｔｕｔｅ ｏｆ Ｐｌａｎｎｅｄ ＰａｒｅｎｔｈｏｏｄＲｅｓｅａｒｃｈ，Ｎａｎｊｉｎｇ，Ｊｉａｎｇｓｕ２１００３６，Ｃｈｉｎａ － － － － Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇ ａｕｔｈｏｒｓ：ＷＵ Ｙｕ ｌｉｎ，Ｅ ｍａｉｌ：ｗｙｌｎｊ＠１２６．ｃｏｍ；ＸＵＨａｏ ｑｉｎ，Ｅ ｍａｉｌ：１３２５８２５６１３＠ｑｑ．ｃｏｍ Ａｂｓｔｒａｃｔ：　 Ｔｈｅ ｃｏｎｃｅｐｔ ｏｆ ｐｒｅｃｉｓｉｏｎ ｍｅｄｉｃｉｎｅ ｈａｓ ｒａｐｉｄｌｙ ｃｏｍｅ ｉｎｔｏ ｐｕｂｌｉｃ ｖｉｅｗ ａｎｄ ｂｅｃｏｍｅ ａ ｈｏｔ ｓｐｏｔ ｆｏｒ ｐｕｂｌｉｃ ａｎｄ ａｃａｄｅｍｉｃ ａｔｔｅｎｔｉｏｎ，ａｎｄｉｔｓｅｓｓｅｎｃｅｉｓｓｔｉｌｌ ｉｎｄｉｖｉｄｕａｌｉｚｅｄｍｅｄｉｃｉｎｅ．Ａｆｔｅｒｔｈｅｆｕｌｌ ｏｐｅｎｉｎｇｏｆ ｔｗｏｃｈｉｌｄｒｅｎｐｏｌｉｃｙ，ｔｈｅｎｕｍｂｅｒ ｏｆ ｍｏｔｈｅｒｓｗｉｔｈ ａｄｖａｎｃｅｄ ｍａｔｅｒｎａｌ ａｇｅ ｈａｓ ｉｎｃｒｅａｓｅｄ ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙ，ｗｈｉｌｅ ｔｈｅ ｇｅｎｅｔｉｃ ａｎｄ ｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌ ｆａｃｔｏｒｓ ｈａｖｅ ｍａｄｅ ｉｔ ｍｏｒｅ ｄｉｆｆｉｃｕｌｔ ｔｏ ｐｒｅ⁃ ｖｅｎｔ ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ． Ｕｎｄｅｒ ｔｈｅ ｃｏｎｃｅｐｔ ｏｆ ｐｒｅｃｉｓｉｏｎ ｍｅｄｉｃｉｎｅ，ｔｈｅ ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ ｆｏｒ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓ ａｎｄ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｂｉｒｔｈ ｄｅｆｅｃｔｓ ｃｏｎｔｉｎｕｅｓ ｔｏ ａｄｖａｎｃｅ，ｗｈｉｃｈ ｄｅｍｏｎｓｔｒａｔｅｓｔｈａｔ ｔｈｅ ｒａｐｉｄ ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ｏｆ ｐｒｅｃｉｓｉｏｎ ｍｅｄｉｃｉｎｅ ｐｒｏｖｉｄｅｓ ｅｆｆｅｃｔｉｖｅ ｓｃｒｅｅｎ⁃ ｉｎｇ ａｎｄ ｄｉａｇｎｏｓ