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第二十一章 基因诊断与基因治疗 Genetic Diagnosis and Gene Therapy 第 一 节 基 因 诊 断Genetic Diagnosis 二、基因诊断原理和常用技术方法 三、基因诊断的应用 遗传疾病 肿瘤 感染性疾病，传染性流行病 法医学中个体识别、亲子鉴定 第 二 节 基 因 治 疗Gene Therapy * 基因变异致病类型 1.内源基因的变异 基因结构突变 镰刀型红细胞贫血(遗传性疾病) 基因表达异常 血友病(遗传性疾病) 2.外源基因的入侵 鼻咽癌-EB病毒(恶性肿瘤) 特点： 针对性强 特异性强 灵敏度高 适应性强 一、基因诊断的定义和特点 定义： 利用现代分子生物学和分子遗传学的技术和方法，直接检测基因结构(DNA水平)及其表达水平(RNA水平)是否正常，从而对疾病作出诊断的方法。 基因诊断原理： 检测相关基因的结构或表达是否异常。 结构异常－ DNA的缺失、插入、到位和突变等。 表达异常－ RNA含量异常升高或降低甚至缺如。 斑点杂交 等位基因特异的寡核苷酸探针杂交 单链构象多态性 限制性内切酶谱分析法 DNA限制性长度多态性分析 Northern Blot （一）核酸分子杂交技术 基因诊断常用技术方法 斑点杂交 正常DNA样品 待