阅微基因耳聋检测试剂.pptVIP

下载本文档

4
0
约1.95千字
约 17页
2019-09-28 发布于湖北
举报
版权申诉

阅微基因耳聋检测试剂.ppt

1、本文档共17页，可阅读全部内容。
2、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

Company Logo Company LOGO 阅微基因耳聋检测试剂何轩 Company Logo Contents 检测意义损益明细检测方法合作模式 Company Logo 检测意义 2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万，占总残疾人口的33%。 50-60%的耳聋是由遗传因素导致。在我国，听力正常人群的耳聋突变基因携带率高达5-6%，约有7800万。 Company Logo 检测意义每1000个新生儿中就有1-3例聋儿，其中60%的新生聋儿可能由遗传因素所致，我国每年新生聋儿3万以上（不包括迟发性和药物性耳聋）。检测意义 Company Logo 解放军301医院博士论文韩冰 2013 Company Logo 检测意义检测基因检测位点相关病症遗传学信息 GJB2基因 235 delC，299 delAT，176 del16，512 insAACG，35 delG，35 insG 先天性中毒以上感音神经性耳聋 13q11-12 常染色体隐性遗传 SLC26A4基因或PDS基因 IVS7-2 AG，2168 AG，1226 GA，1975 GC，1174 AT，1229 CT，IVS15+5 GA，2027 TA，589 GA，281 CT 大前庭导水管综合征，先天或后天重度感音神经性耳聋 7q22-31.1 常染色体隐性遗传 12SrRNA基因 C1494T，A1555G 药物性耳聋线粒体DNA 母系遗传 GJB3基因 C538T 后天高频感音神经性耳聋 1q33-35 检测意义指导抗生素(氨基糖甙类)的应用可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展可预测人工耳蜗植入的疗效为遗传性聋的患者及家庭进行遗传咨询，评价再次生育子女出现耳聋的几率进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义重大指导耳聋患者的子女婚配，避免或减少下一代再出现遗传性耳聋 Company Logo 检测方法阅微与博奥检测位点对比基因位点阅微博奥15 博奥9 GJB2 235 delC + + + 299 delAT + + + 176 del16 + + + 512 insAACG + 35 delG + + + 35 insG + SLC26A4 IVS7-2 AG + + + 2168 AG + + + 1226 GA + + 1975 GC + + 1174 AT + + 1229 CT + + IVS15+5 GA + + 2027 TA + + 589 GA + 281 CT + mt12S C1494T + + + A1555G + + + GJB3 C538T + + + Company Logo 检测方法——阅微 PCR扩增 3小时毛细管检测 0.5小时检测设备 PCR仪、ABI测序仪血卡直接扩增 2步操作 3.5小时完成检测 Company Logo 检测方法——阅微 MT12SrRNA 1555AG GJB2 235delC，杂合正常样本 Company Logo 检测方法——博奥 DNA提取 1小时杂交清洗 1小时扫描分析 0.5小时 PCR扩增 2.5小时检测设备 PCR仪杂交仪扫描仪 4步操作 5小时完成检测 Company Logo 检测方法——博奥野生型 235纯合 1555同质突变 Company Logo 损益明细试剂 200 耗材 ~ 人工水电 ~ 设备损耗 ~ 总计 200 试剂 500 耗材 ~ 人工水电 ~ 设备损耗 ~ 总机 500 阅微检测成本博奥检测成本 Company Logo 损益明细参照耳聋检测收费物价收益（阅微）：500-200=300 收益（博奥）：500-500=0 Company Logo 合作模式 1.原价购买试剂：厂家向临床科室发放奖金 2.八折购买试剂：检测科室与临床科室利润分成 Company Logo 合作模式外包送样检测收益：500-400=100 Company Logo Deafness-Reader 遗传性耳聋相关基因检测试剂盒这个是我建议的命名，需领导批准。 Logo留一条蓝色难看，且变形了，对公司logo都不尊重，如何体现professional。下同。 Company Logo Company LOGO Deafness-Reader 遗传性耳聋相关基因检测试剂盒这个是我建议的命名，需领导批准。 Logo留一条蓝色难看，且变形了，对公司logo都不尊重，如何体现professional。下同。