继发性高血压病例分析幻灯片.pptVIP

CT复查双肾上腺较前明显增生，提示肾上腺皮质激素合成不足。 临床诊断：先天性肾上腺增生11β 羟化酶缺陷症。 经基因测试后证实上述诊断，给予地塞米松0.375mg qd治疗，停用降压药物。 2个月后随访，血压降至120/80mmHg左右，血ACTH30 pg/ml，17羟孕酮 1.29 pg/ml，均明显降低，血钾恢复正常。 讨论： 先天性肾上腺增生：是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷，从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病，由常染色体阴性遗传。在皮质激素合成过程中，由于不同的酶缺陷而导致皮质醇合成不足，ACTH代偿性分泌增加，肾上腺皮质增生以弥补皮质激素合成的不足。包括17a羟化酶、11 β 羟化酶等缺陷。 11 β 羟化酶缺陷症：是先天性肾上腺皮质增生症的少见类型，约占5％-8％。 （1）该酶缺陷时，束状带糖皮质激素合成显著减少，ACTH反应性分泌增加，双侧肾上腺增生。 （2）同时：该酶功能受累 酶的底物及其前体物质积聚 去氧皮质酮大量增加（盐皮质激素产生通路中） （3）由于肾上腺束状带及球状带类固醇激素的合成均受到影响，因此过量的前体物质积聚，使肾上腺源性的性激素合成增加，雄激素产生过多，临床上表现为男性性早熟和女性男性化。