BoBs在临床中的应用讲义.pptVIP

BoBs在临床中的应用;遗传病诊断技术发展趋势;全自动生化和免疫分析系统 串联质谱;染色体病检测方法;BACs-on-Beads技术;检测原理 ;检测原理;检测原理;*;检测原理;检测结果： arr(1-22)x2,(XN)x1， arr(1-20,22)x2,(XN)x1,(21)x3 arr (1-15,17-22)x2,(XY)x1,(16)x3 检测结果描述： Prenatal BoBs检测结果未发现胎儿13,18,21号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。 Prenatal BoBs检测结果显示胎儿为21号染色体三体患者，未发现胎儿13,18号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。 Karyolite BoBs结果显示男性胎儿，为16号染色体三体患者。 ;BACs-on-Beads流程图;Luminex xMap ;*; ;9种微缺失;9种微缺失;9种微缺失;Smith-Magenis综合征(SMS) -17p11.2;Wolf-Hirschhorn综合征(WHS);绝大多数的微缺失综合征在宫内发育期间基本无异常表现，宫内发育迟缓，羊水过多/过少，特征性的脏器畸形是部分微缺失综合征的唯一表现 目前临床上作为微缺失综合征预测高危的产前因素有： NT/NB增厚且排除了胎儿非整倍体异常 特征性的胎儿畸形表现（主要为心脏畸形） 胎儿宫内发育迟缓 胎儿宫内姿态异常 羊水异常（过多或过少），尤其伴有FGR的胎儿 父母之一有明确微缺失综合征或其他染色体结构异常的 有染色体病家族史的; ;液态芯片检测，灵敏度、特异性高； 检测范围大：产前BoBs可同时检测5种染色体数目异常和9种微缺失，核型BoBs可同时检测23对染色体的数目异常； 检测通量高：一次最多检测92个样本，自动读取数据，单个样本只需40秒-2 分钟； 检测周期短：可用于产前分子的快速诊断。 ;遗传检测中的应用;*;流产物检测;PGS(胚胎植入前遗传学筛查）;附录1;附录2：各项技术的特点比较分析（1）;各项技术特点分析（2）;谢 谢！