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六、内分泌系统和代谢疾病 西医综合考试大纲本章节部分: 1.内分泌系统疾病总论：包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊断方法。 2.甲状腺功能亢进症（主要是Graves病）的病因、发病机制、临床表现（包括特殊临床表现）、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗（包括甲状腺危象的防治）。 3.甲状腺功能减退症的病因、发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。 4.糖尿病的临床表现、并发症、实验室检查、诊断、鉴别诊断和综合治疗（包括口服降糖药物及胰岛素治疗）。 5.糖尿病酮症酸中毒及高血糖高渗状态的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断和治疗。 6.Cushing综合征的病因、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。 7.嗜铬细胞瘤的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。 8.原发性醛固酮增多症的病理、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗。 知识概要: 1.内分泌系统疾病总论:包括内分泌疾病的分类、主要症状及体征、主要诊断方法 内分泌系统疾病总论 激素的作用机制:细胞膜受体:E、表皮生长因子等 核受体和胞质受体:类固醇激素、甲状腺素、1,25-(OH)2D3、糖皮质激素、睾酮 分类: 功能减低 内分泌腺的破坏:T1DM、桥本甲状腺炎、Addison病 内分泌合成激素缺陷:生长激素基因缺乏、INS基因缺失 内分泌腺以外的疾病:肾衰EPO合成↓ 功能亢进 内分泌腺肿瘤:各种肿瘤 多发内分泌腺瘤:MEN1、MEN2 异位内分泌腺瘤 激素代谢异常:严重肝病时雄激素↑ 医源性内分泌紊乱:糖皮质激素的大量应用 激素敏感性缺陷 主要症状及体征: 主要诊断方法: 完整的内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、病理诊断和病因诊断三个方面 功能诊断 典型症状和体征对诊断内分泌疾病具有重要参考价值 代谢紊乱的症状 激素分泌情况 动态功能测定:兴奋试验、抑制试验 病理诊断 影像学检查、放射性检查、超声检查、细胞学检查、静脉导管检查 病因诊断 自身抗体检测 WBC染色体检查有无畸形、缺失、增多等 HLA鉴定 激素测定:一般在基础状态下,测定激素水平 测定24h尿中激素浓度较单次取血测定更可靠 内分泌疾病防治原则:有些替代治疗是依据反馈原理设计的 Ps:内分泌反馈调节中常作为靶腺的有:甲状腺、性腺、肾上腺 肢端肥大症 临床表现:高血压 2.甲状腺功能亢进症(主要是Graves病)的病因、发病机制、临床表现(包括特殊临床表现)、实验室检查、诊断、鉴别诊断和治疗(包括甲状腺危象的防治) 甲状腺功能亢进症(主要是Graves病) 概述:女性显著高发,是一种器官特异性自身免疫病 GD是甲状腺功能亢进症的最常见病因 病因:①遗传:显著遗传倾向,与组织相容性复合体(HMC)基因相关 与一定的HLA类型有关 ②自身免疫:最主要病因 致病性抗体:TSH受体刺激性抗体(TSAb):针对促甲状腺激素受体产生,占3/4 TSAb与TSH受体结合,激活腺苷酸环化酶信号系统,导致甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成、分泌↑ TSH受体刺激阻断性抗体(TSBAb) 自身抗体的抗原成分:TSH受体、甲状腺过氧化物酶(TPO)、甲状腺球蛋白 细胞免疫异常 ③环境因素:细菌感染、性激素、应激、精神刺激是诱因 长期服用胺碘酮可引起碘源性甲亢 发病机制: 病理:甲状腺呈不同程度的弥漫性肿大 甲状腺滤泡上皮细胞增生,滤泡腔内胶质↓或消失,滤泡间淋巴细胞浸润,以T细胞为主 Graves眼病的眶后大量粘多糖和糖胺聚糖沉积 临床表现:㈠甲状腺毒症表现:①高代谢综合征:疲乏无力、怕热多汗、多食善饥、体重显著↓ 葡萄糖分解↑、肠道吸收葡萄糖↑、糖耐量异常(血糖↑)、肝糖原分解↑;血总胆固醇↓(胆固醇为合成皮质激素的原料,甲亢时交感神经兴奋);脂肪分解↑;蛋白质呈负氮平衡,因分解↑、合成↓;尿肌酸排出量↑ 电解质:血钾↓、血镁↓、血钙正常、尿钾↑、尿钙↑、尿磷↑、尿酸↑ ②精神神经系统:焦躁易怒、多汗、失眠不安、舌颤、手震颤 ③心血管系统:心悸气短、心动过速(心率↑,心率增加的程度与甲亢的病情呈平行关系) 收缩压↑