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- 2019-09-30 发布于山东
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课题56:人类遗传病
【课标要求】人类遗传病的类型;人类遗传病的监测和预防;人类基因组计划及意义。
【考向瞭望】单基因遗传病遗传方式的判断方法。
【知识梳理】
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
(一)单基因遗传病
1、概念:受一对等位基因控制的遗传病。
2、分类:(1)显性遗传病:由显性致病基因引起的,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
(2)隐性遗传病:由隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
(二)多基因遗传病
1、概念:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
2、特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响。
3、类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病
1、概念:指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病。
2、分类:(1)染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征。
(2)染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征。
二、遗传病的监测和预防
(一)手段:主要包括遗传咨询和产前诊断。
(二)意义:在一定程度上有效
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