21三 体 综 合 征分析.pptVIP

21—三 体 综 合 征; 概 述 最常见的常染色体异常引起的疾病 历史 1846 1866年英国医生Down 1959年法国医生Lejeune 临床特征 有特殊面容 智力低下 多发畸形 ; 发病率活产婴儿中1/600~1/800 确诊依据 细胞遗传学检查 预防 产前诊断;二、病因 1 .母亲妊娠年龄 2. 放射线损伤 3. 病毒感染 4.妊娠期接触化学药物、毒物 5.母体患自身免疫性疾病 6.遗传因素; 临床表现——特殊面容 ;2.智力低下 3.皮肤纹理异常 1)手；2）足。 4.其他： 1）体格发育异常 2）免疫功能低下 3）合并其他畸形：先心、隐睾 ;;;;;;; 四、细胞遗传学检查 1.标准型：47，XY(XX),+21 2.易位型：46,XX (XY), — 14，+ t(14q21q) 46, XX(XY),—