医学遗传学-遗传病的诊断.pptVIP

遗传病的诊断 概念：临床医生根据患者症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 遗传病的诊断 第一节 遗传病的临床诊断 第一节 遗传病的临床诊断 遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有共性的，但也有其特有的临床表现，甚至形成特异性症候群。得出对疾病的初步印象，为进一步选择其他检查提供帮助。 特异性症候群 智力发育不全 毛发黄 腐臭味（尿液、汗液） 常见染色体病伴随体征 单凭症状和体征不能准确诊断，但可得出疾病初步印象，为进一步选择其他检查提供帮助。 第一节 遗传病的临床诊断 绘制系谱应注意的事项 系统、完整 去伪存真 注意新基因突变 （一）孟德尔式遗传病 （二）非孟德尔式遗传病 第二节 遗传病的细胞学诊断 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 多发性流产的妇女及其丈夫 原发闭经和男女不育症者 34岁以上的高龄孕妇 有两性内外生殖器畸形者 第二节 遗传病的细胞学诊断 X染色质、Y染色质： 方法简单，可鉴别胎儿性别以助于X连锁遗传病诊断；协助诊断两性畸形或性染色体数目异常疾病诊断或产前诊断 标本来源 发根鞘细胞、皮肤或口腔上皮细胞、女性的阴道上皮细胞、也可取自绒毛和羊水的胎儿脱落细胞。 第二节 遗传病的细