新生儿疾病筛查和听力筛查讲义.ppt

新生儿疾病筛查和听力筛查;专业技术人员 环境 应有专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝A声级（dB A）。 步骤 1、清洁耳道； 新生儿听力筛查测试 2、受检儿处于安静状态 3、两耳分别测试。轻轻放入探头，仪器自行显示结果，如未通过，需重复2-3次测试。 ;新生儿没有通过听力筛查，提示可能存在听力问题。但没有通过初筛或复筛，并不是说新生儿一定有听力问题，因为导致初筛或复筛没有通过的原因很多： 1.检测仪器探头堵塞2.外耳道内存留有胎脂、羊水、分泌物；3.中耳腔有积液；4.宝宝不安静、体动多；5.环境噪声大；6.耳蜗毛细胞损害；7.蜗神经损害等都会使OAE 或AABR筛查通不过；前面的几个原因，通过复筛或听力诊断可以排除。而耳蜗毛细胞或蜗神经损害，则需要通过精细的听力和其他检查，才能确认听力损失的轻重、性质及其原因。;有条件的地方应进行普遍性筛查，不具备条件的地方应根据当地情况，至少进行听力障碍高危新生儿筛查。 听力高危因素包括： 1、新生儿重症监护室中住院超过24小时； 2、儿童期永久性听力障碍家族史； 3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或弓形体等引起的宫内感染； 4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等； 5、出生体重低于1500克； 6、高胆红素血症达到换血要求； 7、母亲孕期曾使用过耳毒性药物； 8、细菌性脑膜炎； 9、Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分； 10、机械通气时间5天以上； 11、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。 告知有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。 ;新生儿疾病筛查;必须筛查的病种是 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 苯丙酮尿症的疾病，是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。 先天性甲状腺功能低下的疾病，是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足够的甲状腺素，致使包括大脑在内的人体器官发育受阻，出现以呆傻为主要表现的发育落后。及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。新生儿出生两周后可有轻度临床表现（皮肤粗糙浮肿、生理性黄疸延迟、嗜睡哭声低体温低、腹胀便秘脐疝、心率缓慢等） 先天性肾上腺皮质增生症 患者表现为皮质醇合成障碍，是影响肾上腺皮质激素合成的一组常染色体隐性遗传病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病,俗称蚕豆病。是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性溶血、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。 ;新生儿筛查标本采集 合格的血斑标本是获得准确新筛实验结果的前提? 血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。;血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，将新生儿腿部放置在低于心脏位置以利于增加静脉压力 （三）用75%乙醇消毒皮肤，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧与足长垂直方向穿刺，安全深度不超过2毫米，手指交替压放促进血流。用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，免免重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平臵，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。 （七）及时将检查合格的滤纸干血片臵于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。 （八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。;（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。 （二）采血针必须一人一针。 （三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新