染色体畸变课件.pptVIP

环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体 第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 染色体畸变（无论是数目畸变还是结构畸变）将引起遗传物质的改变，导致基因的改变，扰乱了基因作用之间的平衡，影响正常的新陈代谢等基本生命活动，给机体带来极大的危害。因此，在临床上表现为各式各样的综合征。 染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和S期发生畸变，一般是染色体型的；而在S期和G2期及分裂前期发生畸变，则导致染色单体型。 如畸变只涉及到一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色体畸变。 不同的染色体结构畸变产生不同的生物学效应。 末端缺失和中间缺失其结果都是丢失了一段无着丝粒片段， 丢失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片段的缺失即使在杂合状态下也是致死的，X染色体的缺失中的半合子一般也会死亡，只有一部分存活下来，但也是异常个体。 重复的分子细胞效应比缺失缓和，但如果重复片段较大也会影响个体的生存力，甚至导致死亡。 倒位染色体在减数分裂中的同源染色体联会时，如倒位片段很小，该片段就可能不发生配对，而其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位的染色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成一个环，称为倒位环（inversion loo