第5章单基因病-13.pptVIP

医学生物学与遗传学教研室 余 红 yh829@126.com [教学要求] 掌握：单基因遗传病的类型及相关概念；各类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析。 熟悉: 影响单基因遗传病分析的若干问题。 了解: 常见单基因遗传病发病的分子机制。 第一节 单基因遗传病的遗传方式 人类单基因遗传病 一、常染色体显性遗传病 二、常染色体隐性遗传病 三、X连锁遗传病（显性和隐性） 四、Y连锁遗传病 病例： 患者张某，男，36岁。出生时即见其左手第3、4指并在一起，后经X线检查发现指骨愈合，右足拇趾和第2趾合并，X线照片显示趾骨愈合。全面查体和实验室检查未见其他异常 。 家族史调查发现，该患者的父亲也患并指。3个同胞中，姐姐也患并指，而妹妹正常。其姐的4个子女中，一男一女有并指；先证者的3个子女中，一女有并指，另2个正常。 案例: 患者王某，男，3岁。智力正常，但生长发育不良。查体：头大、额突出、马鞍鼻、躯体矮小、躯干相对较长、四肢短小、手指呈车轮状张开。X线检查提示：掌骨、指骨短，呈“三叉形”手。余无异常。 家族史：患者的父母、外祖父也为该病患者。患者的同胞中一个由于病情严重已于婴儿期死亡，另一个正常。 基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。 案例： 患者李某，男，30岁。出生时小指外侧即多一指（额外指），额外指发育良好与第五指形成关节。全面查体和实验室检查未见其他异常。