第9章人类染色体吴白燕,字数2.docVIP

PAGE PAGE 14 第十章 染色体畸变 染色体畸变（chromosome aberration）是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。 染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类，其中染色体的数目畸变又可分为整倍性改变和非整倍性改变两种。结构畸变主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等；当一个个体细胞有两种或两种以上不同核型的细胞系时，该个体就被称为嵌合体；无论数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，结果都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 General Concepts of Chromosome Aberration Abnormalities of chromosomes may be either numerical or structural and may involve one or more autosomes, sex chromosomes, or both simultaneously. By far the most common type of clinically significant chromosome abnormality is aneuploidy, an abnormal chromosome number due to an extra or missing chromosome, which is always associated with physical or mental maldevelopment, or both. Reciprocal translocations (exchange of segments between nonhomologous chromosomes) are also relatively common but usually have no phenotypic effect, although as explained later there may be an associated increased risk of abnormal offspring. 第一节 染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变（spontaneous aberration）；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变（induced aberration）；还可由亲代遗传而来。造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括化学因素、物理因素和生物因素，这些因素与导致基因突变的因素基本相同。但一般而言，引起染色体畸变的剂量或能量要大大超过引起基因突变的剂量或能量。 一、化学因素 许多化学物质，如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变。据调查，某些化工厂的工人由于长期接触苯、甲苯等，出现染色体数目异常和发生染色体断裂的频率远高于一般人群。农药中的除草剂和杀虫的砷制剂等都是一些染色体畸变的诱变剂。 （一）药物 某些药物特别是一些抗肿瘤药物、保胎及预防妊娠反映的药物，均可引起人类染色体畸变或产生畸形胚胎。已有研究证实，环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变；抗痉挛药物苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高。 （二）农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高，如敌百虫类农药。 （三）工业毒物 工业毒物如苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯单体等，都可以导致染色体畸变。长期接触这些有害毒物的工人，其染色体的畸变率增高。 （四）食品添加剂 某些食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物质也可以引起人类染色体发生畸变，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。 二、物理因素 在自然空间存在的各种各样的射线可对人体产生一定的影响，但其剂量极微，因此影响不大。但大量的电离辐射对人类具有极大的潜在危险。例如放射性物质爆炸后散落的放射性尘埃、医疗上所用的放射线等，对人体都有一定的损害。工业放射性物质的污染也可引起细胞染色体的改变。细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常。畸变率随射线剂量的增高而增高；最常见的畸变类型有断裂、缺失、双着丝粒染色体、易位、核内复制、不分离等，这些畸变都可使个体的性状出现异常。射线的作用包括对体细胞和生殖细胞两方面，如果一次照射大剂量的射线，可在短期内引起造血障碍而死亡。长期接受射线治疗或从事放射工作的人员，由于微小剂量的射线不断积累，会引起体细胞或生殖细