神经系统遗传性疾病讲义.pptxVIP

神经系统遗传性疾病;;神经遗传病概述;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;普遍性特征及症状;神经病学（第8版）;常见遗传家系图类型;神经病学（第8版）;遗传性共济失调;遗传性共济失调(hereditary ataxia，HA) 是以共济失调为特征性临床表现的、具有遗传背景的全身系统性疾病 根据遗传方式分类;（一）概述;（二）病因及发病机制;（四）临床表现及常见分型;神经病学（第8版）;神经病学（第8版） ;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;（一）概述;（二）临床表现;遗传性痉挛性截瘫;（一）概述;（二）临床表现;脊髓变细;神经病学（第8版）;神经病学（第8版）;腓骨肌萎缩症;腓骨肌萎缩症（hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN） Charcot、Marie和Tooth（1886年）首先报道 临床表型相同的遗传异质性疾病，主要分为5型 最常见的遗传性周围神经病 患病率：1/1214～1/2500，无种族差异 病理改变：对称性、缓慢进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性 临床表现：肢体远端肌肉萎缩和无力 ;脱髓鞘型（CMT 1） 运动和感觉神经传导速度（nerve conduction velocity，NCV）明显下降 NCV38m/s（正常＞40，~45m/s） 轴索变性型（CMT 2）