分子细胞遗传学技术---微阵列芯片技术.pptVIP

分子细胞遗传学技术--array CGH/SNP array技术 沈鉴东 染色体畸变 数目异常：21-三体、13-三体、18-三体、Turner综合征、克氏综合征等 结构异常： 平衡易位 倒位 缺失 重复 共同的临床表现：除了性染色体异常和“平衡”的结构异常外，一般都有生长发育迟缓、智力低下、多器官系统的畸形等。 细胞遗传学发展简史 生物芯片 生物芯片的概念：最早是由Fodor等于1991年提出。 主要指通过平面微细加工技术在固体芯片表面构建的微流体分析单元和系统，以实现对细胞、蛋白质、核酸以及其它生物组分的准确、快速、大信息量的检测 生物芯片是一种高通量、平行化、微量化的高速生物分析手段，是继大规模集成电路之后的又一次具有深远意义的科学技术革命。 基因芯片 基因芯片的概念：是指通过微阵列技术将高密度DNA片段通过高速机器或原位合成方式以一定的顺序或排列方式使其附着在如膜、玻璃片等固相表面，以同位素或荧光标记的DNA探针，借助碱基互补杂交原理，进行大量的基因表达及监测等方面研究的最新革命性技术 基因芯片应用： 1、拷贝数检测：array CGH、SNP array 2、突变检测 3、功能基因组研究 4、药靶发现、药物筛选 5、农林业、军事、司法等等