Crouzon综合征发病机制研究进展.docVIP

Crouzon综合征发病机制研究进展 ? 1992?医造2o07年l2月第l3卷第24期MedicalRec叩iIu1ate,Dec2007,Vo1.13.N0.24 Crouzon综合征发病机制研究进展 郭璐,胡仁明 (复旦大学附属华山医院内分泌科,上海200040) 中图分类号:R596.2文献标识码:A文章编号:1006—2084(2007)24—199203 摘要:Cmumn综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病,颅缝过早闭合,从而继 发颅腔狭小,眼眶浅和眼球突出,鹰钩鼻,上颌骨发育不良和下颌相对前突等,可引起颅内高压, 失明等并发症.绝大部分Crouzon综合征病例的基因定位于染色体10@5～q26的成纤维细胞生 长因子受体2的基因区域.可能参与发病过程的调节因子有成纤维细胞生长因子2,碱性成纤 维细胞生长因子,肿瘤坏死因子口,(成)头蛋白等.Crouch综合征中散发患者占相-3比例,发病 可能与患者父亲年龄偏大有关. 关键词:Croumn综合征;颅缝早闭;成纤维细胞生长因子受体2 ResearchAdw哪棚aboutPathogenesisofCrouzonSyndromeGUO,HU胁m.(Depart. n仳ofE~togy,拙nHospitalA7筇￡toFudanUniversity,ShanghaZ200040,c/ha) Abstract:Cr0uz