遗传性酶病培训讲学.pptVIP

第9章 分子病与遗传性酶病;;;遗传性酶病发病机制;遗传性酶病病例;（一）苯丙酮尿症(PKU);经典型苯丙酮尿症(PKU I);基 因 定 位： PAH基因：12q24.1 突变类型广泛，呈现明显的遗传异质性 ;临 床 表 现： 出生时正常，进奶以后，一般在3-6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。 外貌 因黑色素足，在生后数月毛发皮肝和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，有的伴有湿疹， 由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味 神经系统症状早期可有神经行为异常，如兴奋不安，多动或嗜睡，精神萎靡.;诊断; ? ?? 1、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量。;2、尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。 3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。4、尿蝶呤分析 应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，鉴别各类PKU。 ;诊断;治疗;预防;白化病Albinism; 基因定位：11q14-q2