神经科病例讨论之四一.pptVIP

神经科病例讨论之四一 现病史 男性，13岁，右利手 以“双下肢异常姿势伴行走困难7年”入院 病人于7年前出现双足不自主内翻，导致行走时步态笨拙，不伴疼痛、无力等表现，当时未予就诊。10岁时病人右手出现类似情况，表现为右手肌肉不自主无痛性收缩，起初这些异常动作在执行某些活动（如书写）时发生，以后右上肢在进行任何活动时均会发生。1年半以后病人左手也发生类似情况，家人将其送入外院就诊，头颅MRI未见明显异常，给予息宁25/100 tid, 症状见轻度改善。病人在就诊期间未见智能损害和其他锥体外系症状，无接触毒物、化学制剂和精神药品病史。 既往史和家族史 不明原因视力减退数年 进行性脱发4-5年 父亲健康，母亲自13岁开始出现“手脚强直”，病人有3个姐姐和2个兄弟，大姐从12岁起有全身肌张力障碍，导致严重功能障碍，伴智力减退、脱发和男性化。小妹有脱发，但其他无明显异常。其他同胞正常。 目前用药：息宁25/100 bid，安坦2mg bid 内科体检 毛发稀少 双上肢姿势异常，左上肢尤重 余未见明显异常 神经科体检 精神状态：未见明显异常 颅神经：双眼视力减退，左侧视乳头苍白，边界不清，有水平性眼震，余颅神经未见明显异常 运动系统：四肢无明显肌肉萎缩，双侧肌张力轻度增高，四肢均见异常姿势，左侧为甚，在行走或写字时明显加重，四肢肌力基本正常。 感觉系统：正常 反射：无明显异常 小脑功能：指鼻、踝膝胫试验好，轮替快复动作好 步态：步基和姿势正常，能用脚尖和脚跟行走，一字步行走不能，右下肢行走时足内翻，肌张力异常 请 分 析 定位 锥体外系？ 锥体系统？ 肌肉？ 定性 肝豆状核变性？ 原发性肌张力障碍？ 多巴敏感性肌张力障碍？ Huntintong病？ Hallervorden-Spatz综合征？ 需做检查 头颅MRI？ 血清Cu和铜蓝蛋白？ 脑组织活检？ 病情特点 起病年龄小 疾病呈进展性 以肌张力异常的运动障碍为主要表现，从下肢轻度足内翻进展到四肢肌张力异常 有家族史可追寻，似呈常染色体隐性遗传 MRI T2W发现苍白球、红核和黑质有异常低信号灶 Hallervorden-Spatz综合征 定义 Hallervorden-Spatz 综合征 是一种由Fe离子在脑部沉积引起的神经系统变性疾病，呈常染色体隐性遗传。多于儿童期或青春早期起病，表现为锥体外系或锥体系的症状或体征，病程为进展性加重。 发病机制 某些病人的致病基因定位于20p12.3-20p13 有证据表明多个遗传位点与本病有关 本病的临床变异以及同一家族中本病的不同临床表现提示在本病的致病机制上存在遗传或环境因素的变化 病理 苍白球、黑质以及红核有明显色素沉着，颗粒状和非结晶的钙铁混合物嵌于小血管壁或游离于组织中 受累区域有神经元脱失以及肿胀的轴突碎片 临床表现 儿童或青少年期起病，病情呈进展性加重 早期临床表现多样，但主要以运动障碍为主，主要累及皮质脊髓束（痉挛、腱反射增高、病理征阳性）和锥体外系（强直、肌张力障碍、舞蹈样动作） 痉挛和强直以下肢为主，但有的病人可累及球部肌肉，影响讲话和吞咽 常伴有智能减退 某些病人伴有失神经萎缩 实验室检查 没有特异的生化检查可明确诊断 头颅MRI提示在基底节区域有铁沉积，典型者称为“虎眼征” 鉴别诊断 Wilson病 鉴别点 相似点 血浆铜蓝蛋白明显降低 常染色体隐性遗传 合并肝功能异常 起病早 角膜K-F环 可出现肌张力障碍和肌强直 驱铜治疗有效 可出现智能障碍 多巴敏感性肌张力障碍（DRD） 鉴别点 相似点 小剂量左旋多巴治疗有效 儿童或青少年起病 症状有昼夜波动 表现为肌张力障碍等锥外系症状 MRI上无铁沉积征象 家族中无智能减退史 家族性者为GTP环水解酶Ⅰ 基因突变 鉴别诊断 青少年起病的Huntington 病 鉴别点 相似点 MRI可见明显苍白球萎缩 儿童或青少年起病 多为常染色体显性遗传 以运动障碍为主 可有明显肢体强直和构音不清 可出现智能障碍 可有癫痫发作 原发扭转性张力障碍 鉴别点 相似点 MRI无铁沉积征象 儿童或青少年起病的运动障碍 鉴别诊断 谷氨酸血症 鉴别点 相似点 早期皮层萎缩，以岛叶和颞叶前部为主 儿童或青少年起病 MRI示基底节T2高信号和容量减小 以运动障碍为主 尿中可检出谷氨酸 有精神发育迟缓 治疗 缺乏特效治疗 对症治疗： 左旋多巴 局部注射肉毒素 苍白球