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第3节 人类遗传病 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、概念：由两对以上等位基因控制。 （三）、染色体异常遗传病 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 人类染色体异常 Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。由于无精子产生，故97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，约25％的患者有乳房发育。一部分患者（约1／4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 人类染色体异常 XYY综合征在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果。 XXX和X女性 本病又称为超雌（superfemale）。 发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。 优生 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。 1、遗传咨询 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 先天愚型与母龄的关系 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 * * 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 显性遗传病 隐性遗传病 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 常染色体上显性遗传病 X染色体上显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全 常染色体上隐性遗传病 X染色体上隐性遗传病 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种. （二）多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年糖尿病 唇裂 无脑儿等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良 二、遗传病对人类的危害 资料： 1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 危害——— 患者、后代、家庭、社会……巨大的物质和精神负担 三、遗传病的检测和预防 优生的措施 1、遗传咨询： 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚  4、提倡“适龄生育” 身体检查，了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 2、产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断 3、禁止近亲结婚 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 母　　龄 先天愚型发生率 母　　龄 先天愚型