神经系统的相关遗传病.pptVIP

2.多发性神经纤维瘤： 皮肤纤维瘤及纤维软瘤主要分布于躯干、面部，脑神经纤维瘤以一侧或双侧听神经纤维瘤最常见，其次为三叉神经、舌咽神经、迷走神经、舌下神经等，部分累及脊髓神经根及周围神经干。 若神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，伴有皮肤和皮下组织的过度增生称为丛状神经纤维瘤，即使单发亦有诊断价值。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 4 3.眼部损害：裂隙灯下见虹膜上粟粒状，棕黄色圆形小结节，称为Lisch结节，又称虹膜错构瘤，为本病特征表现之一。 眼底可见灰白色肿瘤或视神经胶质瘤。 4.骨骼改变：包括先天性发育异常和肿瘤直接压迫两类。 5.其它：内脏症状由生长于胸腹盆脏内的神经纤维瘤压迫引起。 6.合并有其它先天性疾病。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 二、临床表现： II型神经纤维瘤病主要特征：双侧听神经瘤，并常合并脑脊膜瘤、星形细胞瘤及脊索后根神经鞘瘤。 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 神经纤维瘤病 Neurofibromatosis 三、辅助检查