加快建设高通量测序标准数据库.pdfVIP

中国药事 2019年9月 第33卷 第9期 1051 加快建设高通量测序标准数据库，实现全民“精 准医疗”的标准化 #* # （中国食品药品检定研究院， 杨振 ，张孝明 ，黄杰，胡泽斌，李丽莉，孙彬裕，李颖 北京 100050） 摘要 ：目的 方法： 为我国高通量测序标准数据库的建设提供参考。 总结分析国内外高通量测序产品及 数据库建设现状，剖析当前我国高通量测序标准数据库建设中亟待解决的问题。结果与结论：高通量测 序是精准医疗重要的组成部分，国内外已批准多个高通量测序产品用于癌症等的临床诊治。但是，高通 量测序能否在精准医疗中发挥更好的作用，还取决于是否有标准数据库用于准确地指导测序数据解读。 随着高通量测序技术的发展，海量基因测序数据不断产生，如何建立中国人群基因变异解读标准数据 库，用于评估和指导相关