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第一节 疾病与诊断 一、疾病的常规诊断 1、引起人类疾病的因素： 遗传因素和环境因素 （1）黑箱方法 （2）现代辅助诊断技术 内部影像：X射线成像、超声波成像、计算机 体层成像、核磁共振成像等技术 直接观察：内窥镜（胃镜、肠镜、腹腔镜等） 特异性免疫反应：利用抗原与抗体的特异性 免疫获得体内微小变化信息 的方法。 （3）遗传咨询 用于预测子代是否可能患有遗传病 二、疾病的基因诊断 恶性肿瘤的早期诊断？ 爱滋病的早期诊断？ SARS疑似患者的快速诊断？ 基因诊断的原理 探针的来源有3种： （1）来自基因组中有关的基因本身，称为基因组探针； （2）从相应的基因转录获得的mRNA，再通过逆转录得到的探 针，称为cDNA探针。 （3）在体外人工合成的碱基数不多的与相应基因序列互补的DNA片段，称为寡核苷酸探针（ASO探针）。 探针的标记： 为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交，有必要对探针加以标记，以便在结合部位获得可识别的信号，通常采用放射性同位素32P标记探针的某种核苷酸α磷酸基。 基因诊断的原理 当用一段已知基因的核酸序列作出探针，与变性后的单链基因组DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们即互补地结合成双链，从而表明被测基因组DNA中含有已