人类遗传突变数据库及其应用.docxVIP

遗 传 HER EDI TA S ( Beijing) 26 (4) :514～518 ,2004 技术与方法 人类遗传突变数据库及其应用 庄永龙1 ,周 敏2 ,李衍达1 ,沈 岩2 (1 . 清华大学自动化系生物信息学研究所 ,教育部生物信息学重点实验室 ,北京 100084 ; 2 . 中国协和医科大学基础医学院 ,北京 100005 ; 国家人类基因组研究北方中心 ,北京 100176) 摘 要 :随着人类基因组序列草图的完成 ,基因组突变的研究显得日益重要 ,而越来越多的突变信息的积累 ,使得 各种突变数据库相继诞生 。根据各种数据库的功能 ,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结 ,分类为 突变数据库 、单核苷酸多态信息数据库 、与疾病相关的突变数据库 、突变对蛋白质的影响 、突变图谱以及特定基因 的突变信息 ,分析该如何合理使用这些遗传突变数据资源 ,以及目前的突变数据库所存在的问题 。 关键词 :突变数据库 ;遗传突变 ; SNP 中图分类号 : TP311. 132 文献标识码 :A 文章编号 :0253 - 9772 (2004) 04 - 0514 - 05 The Ap p li c a t i o n of Hu ma n Mut a t i o n Da t a b a s e s ZHUAN G Yong2Long1 ,ZHOU Min2 ,L I Yan2Da1 ,SHEN Yan2 (1. Institute of Bioinformatics , Tsinghua University , Beijing 100084 , China ; 2 . Institute of Basic Medical Sciences , Chinese Academy of Medical Sciences , Beijing 100005 , China ; Chinese National Human Genome Center , Beijing 100176 , China) Abs t ra ct :Re searche s on genome mutation are becoming more and more important with the finish of human genome DNA draft. This review is to classify the existing human mutation database s , including mutation database , SNP( single nucleotide polymorphisms) database s , mutation database s about disease , mutation database s about proteins , mutation database s about map and mutation information about specific gene. We also give advice on how to utilize the se muta2 tion database s , and discuss problems of existing database s. Ke y w or ds : mutation database ; genetic mutation ; single nucleotide polymorphisms 近年来 ,人类基因组计划 ( human genome pro2 ject , HGP) 取得了重大进展 ,在美国 、英国 、日本 、法 国 、德国和中国 20 个研究课题组的共同合作下 ,于 2000 年 6 月完成人类基因组测序工作框架图 ,2001 年 2 月又公布了全序列的完成图 。现有的研究结果 表明 , 人类基因组含有 3 ～ 4 万个蛋白质编码基 因[ 1 ] 。随着人类基因组计划的进展 ,全面深入地研 究人类基因组序列突变成为可能 ,且日益显示其重 要性 。 序列突变为定位疾病易感基因和探索其作用机 制提供了线索 ,突变分析还能帮助确定基因组的高 突变区域和提供 DNA 突变 、复制 、修复机制研究的 前景 ,有关突变机制的知识和突变相关的基序的确 认能改进突变扫描和确认的策略 ,而突变和多态数 据库的产生为科学家们进行相关领域的研究提供了 重要的辅助工具 。目前人们越来越关注单核苷酸多 收稿日期 :2003 06 27 ;修回日期 :2003 11 12 基金项目 :973 基