前十位可治疗的遗传代谢病-杨艳玲.pptVIP

癫痫、智力运动障碍、急性/慢性脑病是遗传代谢病的主要临床表现。 随着临床医学与基础医学的进步，越来越多的遗传性疾病成为可治疗、可预防的疾病。 逐渐走出悲观 ------ 遗传代谢病的种类 细胞器病 溶酶体贮积症 粘多糖病，神经节脑苷脂病，等 过氧化物酶体病 肾上腺脑白质营养不良，等 线粒体病 Leigh综合征，MELAS 合成缺陷 蛋白糖基化异常综合征，等 四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现 BH4缺乏症与PKU患者相似，个体差异很大。 常见智力运动落后、惊厥、毛发黄、鼠尿味、喂养困难。 发作性肌张力异常，如：角弓反张、松软、肌张力不全。 重症患儿可自新生儿期发病，轻症患儿发病较晚，可仅有周围神经损害。 以四氢蝶呤合成酶缺乏症为例，可表现为3种表型： ① 中枢型：脑脊液生物蝶呤、多巴胺、5-羟色胺低下，神经系统损害严重，多于2岁内死于感染、惊厥、衰竭。 ② 周围型（温和型）：脑脊液生物蝶呤、多巴胺、5-羟色胺浓度正常，智力发育正常，仅有周围神经损害、肌张力异常。 ③ 短暂型：因成熟延迟导致新生儿一过性高苯丙氨酸血症，随着酶的成熟，临床症状消失。 诊断 血苯丙氨酸：波动于2～20 mg/dl（120～1200 μmol/L），空腹或低蛋白饮食的状态下可低于2 mg/dl，导致漏诊。 尿蝶呤分析 各型BH4缺乏症患者尿蝶呤谱不同 四氢生物蝶呤缺乏症 – BH4缺