医学遗传学第五章.ppt

第五章 单基因遗传病 （二）常染色体显性遗传的系谱特征 系谱（pedigree）：调查某种遗传病患者家族各成员的发病情况后，采用一定符号并按一定方式将调查结果绘成的图谱。 先证者（proband）：家系中首先发现的患者叫先证者。 系谱分析法：根据遗传学的基本原理对系谱进行分析，以确定该病遗传方式的方法。 病例： 患者张某，男，36岁。出生时即见其左手第3、4指并在一起，后经X线检查发现指骨愈合，右足拇趾和第2趾合并，X线照片显示趾骨愈合。全面查体和实验室检查未见其他异常。 发病机理： LDLR基因突变，细胞膜上LDLR缺陷，不能产生反馈调节，胆固醇合成不受抑制，胆固醇酯也不能形成，游离胆固醇增高。杂合子有功能LDLR仅为正常人1/2。 患者躯体矮小，为四肢短小侏儒，有特征性面容：头大，额突，面中部发育不良。躯干长，腰椎明显后突。四肢管状骨短粗，骨皮质增厚，骨骺出现延迟，膝内翻，肘伸展受限，手指呈轮辐样张开。 患者多为杂合子，稀见的纯合子因骨骼畸形严重，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡。 致病基因(ACH)：4p16．3 案例: 患者王某，男，3岁。智力正常，但生长发育不良。查体：头大、额突出、马鞍鼻、躯体矮小、躯干相对较长、四肢短小、手指呈车轮状张开。X线检查提示：掌骨、指骨短，呈“三叉形”手。余无异常。 ABO血型